Síntomas del síndrome de Sanfilippo

El síndrome de Sanfilippo, también llamado mucopolisacaridosis (MPS) tipo III, es un trastorno metabólico heredado genéticamente que provoca problemas del sistema nervioso y otros síntomas en los niños.

Este síndrome también se denomina a veces "Alzheimer infantil" porque acaba provocando una pérdida de desarrollo físico y mental con el paso del tiempo.

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Los investigadores estiman que menos de 5.000 personas en Estados Unidos tienen el síndrome de Sanfilippo. Siga leyendo para saber más sobre este raro trastorno, qué lo causa y qué síntomas puede observar en su hijo.

¿Qué es el síndrome de Sanfilippo?

El síndrome de Sanfilippo es un trastorno de almacenamiento lisosómico. Esto significa que afecta a las enzimas encargadas de descomponer y reciclar ciertos hidratos de carbono llamados heparán sulfatos.

Cuando estas complejas moléculas de azúcar se acumulan hasta alcanzar niveles elevados en el organismo, dañan el cerebro y el sistema nervioso central. Este trastorno también puede provocar otros síntomas, que van desde el crecimiento excesivo del pelo hasta las infecciones crónicas de oído, entre otros.

Cada uno de los tipos de síndrome de Sanfilippo está causado por mutaciones en diferentes genes:

• Tipo A: Causada por una deficiencia de heparán-N-sulfatasa, el tipo A es el más común. Se da en 1 de cada 100.000 nacimientos. Es la forma más grave del síndrome de Sanfilippo.
• Tipo B: Causada por una deficiencia de alfa-N-acetilglucosaminidasa, este tipo también es común. Se da en 1 de cada 200.000 nacimientos.
• Tipo C: Causada por una deficiencia de acetil-co-alfa-glucosaminida acetiltransferasa, este tipo es menos común. Se da en 1 de cada 1,5 millones de nacimientos.
• Tipo D: Causada por una deficiencia de N-acetilglucosamina-6-sulfatasa, este tipo también es menos común. Se da en 1 de cada millón de nacimientos.

El síndrome de Sanfilippo es un trastorno autosómico recesivo. Esto significa que puede transmitirse genéticamente de padres a hijos durante la concepción.

Si ambos padres genéticos de un niño son portadores del síndrome, con cada embarazo tienen un:

• 25% de posibilidades de tener un hijo con síndrome de Sanfilippo
• 50% de posibilidades de tener un hijo que no esté afectado pero sea portador
• 25% de posibilidades de tener un hijo que no esté afectado ni sea portador

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Sanfilippo?

Los bebés que nacen con el síndrome de Sanfilippo pueden no presentar ningún signo al nacer. Los síntomas suelen comenzar cuando el niño tiene entre 2 y 5 años.

El inicio y la progresión de los síntomas pueden variar en función del niño:

• Los niños de entre 1 y 3 años pueden mostrar signos tempranos, que incluyen retrasos en el desarrollo motor y el lenguaje.
• Los niños de entre 3 y 10 años pueden presentar estos retrasos, así como problemas de sueño e hiperactividad, agresividad u otros problemas de comportamiento.
• Los niños mayores de 10 años pueden mostrar más signos de Sanfilippo, como la pérdida de habilidades motrices y de hitos anteriores, como el aprendizaje del baño y el lenguaje. Las convulsiones y los problemas para caminar son otros signos en este grupo de edad.

Tras su aparición inicial, el síndrome es progresivo, lo que significa que sus efectos pueden empeorar con el tiempo. Afecta a múltiples sistemas corporales, rasgos físicos y comportamientos. Los síntomas pueden ir de leves a graves y poner en peligro la vida.

Características físicas

• Rasgos faciales:
  • labios engrosados
  • lengua grande
  • ojos grandes
  • cara plana
  • cejas tupidas y oscuras
  • dientes muy espaciados
• Pelo: hirsutismo (vello grueso y crecimiento excesivo del mismo)
• La cabeza: macrocefalia (una cabeza agrandada)
• La altura: Estatura por debajo de la media a la media
• Abdomen: Vientre distendido o sobresaliente
• Pies y piernas:
  • pies anchos
  • dedos de los pies curvados
  • rodillas golpeadas

Síntomas del sistema nervioso

La mayoría de los efectos del síndrome de Sanfilippo afectan al sistema nervioso central.

Los síntomas incluyen:

• pérdida de las habilidades lingüísticas
• pérdida de habilidades motoras
• demencia que progresa con el tiempo
• convulsiones
• trastornos del movimiento, como problemas para caminar y andar
• problemas para dormir y trastornos del sueño; problemas con el ritmo circadiano
• hidrocefalia (aumento del líquido alrededor del cerebro)
• Problemas de comportamiento, como:
  • hiperactividad
  • rabietas
  • agresividad física

Síntomas gastrointestinales

• diarrea frecuente
• hepatoesplenomegalia (hinchazón del hígado y del bazo)
• hernia umbilical (cerca del ombligo) o inguinal (en la ingle)
• problemas para metabolizar los medicamentos

Síntomas musculoesqueléticos

• artritis
• dolor de cadera
• anomalías en la estructura de la cadera
• escoliosis
• síndrome del túnel carpiano
• osteoporosis (pérdida de densidad ósea con mayor riesgo de fractura de huesos)

Síntomas oculares

• problemas de visión por la noche o en la oscuridad
• daños en la retina (receptores de la luz en el ojo) que provocan pérdida de visión
• visión de túnel o pérdida de visión periférica

Síntomas de oídos, nariz y garganta

• infecciones recurrentes del oído
• infecciones recurrentes de las vías respiratorias superiores
• pérdida de audición a causa de las infecciones
• apnea obstructiva del sueño
• adenoides y amígdalas agrandadas

Síntomas cardiovasculares

Los defectos cardíacos congénitos no son tan comunes en el síndrome de Sanfilippo como en otras formas de MPS.

Los síntomas incluyen:

• problemas con la válvula mitral, que causan prolapso de la válvula mitral y regurgitación mitral
• problemas en la válvula aórtica, que causan prolapso de la válvula aórtica y regurgitación aórtica
• anomalías en el miocardio, los músculos de la pared del corazón
• bloqueo auriculoventricular (problemas con los mensajes eléctricos entre las cámaras superiores e inferiores del corazón)

Preguntas para su médico o profesional sanitario

Hay mucho que saber y entender sobre el síndrome de Sanfilippo. Considere la posibilidad de prepararse para su próxima cita anotando algunas preguntas para hacer al médico de su hijo.

Se podría preguntar:

• ¿Qué tipo de síndrome de Sanfilippo tiene mi hijo?
• ¿Qué tipo de atención médica especializada puede necesitar mi hijo?
• ¿Qué otro tipo de apoyo puede ayudar a mi hijo (por ejemplo, fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia, etc.)?
• ¿Qué tratamientos de investigación y ensayos clínicos están disponibles para mi hijo?
• ¿Qué posibilidades tenemos mi pareja y yo de transmitir el síndrome en un futuro embarazo?
• ¿Dónde puede encontrar mi familia apoyo social y otros recursos para el síndrome de Sanfilippo?

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Sanfilippo?

Los médicos pueden hacer un diagnóstico del síndrome de Sanfilippo observando los síntomas y las características físicas, así como solicitando pruebas.

Estas pruebas pueden incluir:

• Pruebas de laboratorio: En primer lugar, puede realizarse una prueba de orina (análisis de orina) para medir los niveles de heparán sulfato en la orina. Un análisis de sangre o una prueba cutánea pueden confirmar los resultados midiendo la actividad enzimática.
• Pruebas de imagen: Estas pueden incluir una resonancia magnética para comprobar si hay anomalías cerebrales, radiografías para examinar los signos físicos y un ecocardiograma para determinar los defectos cardíacos.

Los médicos también pueden diagnosticar el síndrome de Sanfilippo antes de que el niño nazca con pruebas genéticas prenatales. Las opciones son la amniocentesis y la prueba de vellosidades coriónicas (CVS).

El equipo médico que puede tratar a un niño con síndrome de Sanfilippo

Si a su hijo le diagnostican el síndrome de Sanfilippo, su pediatra le remitirá a un hospital infantil para que reciba una atención más especializada. Es probable que trabaje con un equipo de médicos para atender las diversas necesidades de salud de su hijo. Este equipo de especialistas puede incluir un:

• Neurólogo: un médico especializado en cuestiones relacionadas con el cerebro y el sistema nervioso
• Pediatra del desarrollo-conductual: un médico especializado en problemas de aprendizaje y comportamiento en niños
• Genetista metabólico: un médico especializado en trastornos metabólicos heredados genéticamente
• Ortopedista: un médico especializado en cuestiones relacionadas con el sistema musculoesquelético
• Gastroenterólogo: un médico especializado en problemas del sistema digestivo
• Oftalmólogo: un médico especializado en cuestiones relacionadas con los ojos
• Cardiólogo: un médico especializado en cuestiones relacionadas con el corazón y el sistema cardiovascular en general
• Endocrinólogo: un médico especializado en cuestiones relacionadas con las hormonas, el crecimiento y el metabolismo
• Otorrinolaringólogo: un médico especializado en problemas de oído, nariz y garganta
• Apoyo adicional: fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, terapeutas del comportamiento, logopedas, etc.

¿Cómo se trata el síndrome de Sanfilippo?

El síndrome de Sanfilippo no tiene cura. El tratamiento se centra en la mejora de la calidad de vida y en el tratamiento de los síntomas específicos que se presentan.

El tratamiento también puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional y ejercicio para ayudar con los problemas de las articulaciones y la movilidad en general.

Estos posibles tratamientos se encuentran actualmente en fase de ensayo clínico:

• Terapia génica utiliza un virus para suministrar al organismo una copia normal del gen anormal.
• Terapia de sustitución enzimática sustituye las enzimas que faltan para descomponer el heparán sulfato.
• Terapia con células madre consiste en extraer células madre de la médula ósea. Las células madre se desarrollan especialmente para sobreproducir la enzima que falta y se dirigen a las células que llegan al cerebro. La enzima es absorbida por las células cerebrales afectadas y comienza a corregir el almacenamiento extra de heparán sulfato. (La terapia con células madre para Sanfilippo está actualmente en fase de ensayo preclínico).

¿Cuál es el pronóstico para los niños con síndrome de Sanfilippo?

El pronóstico de los niños con síndrome de Sanfilippo depende de varios factores, como el tipo que tenga el niño y la atención médica que reciba.

En general, los niños experimentan síntomas neurológicos importantes y niveles de CI que pueden ser de 50 o menos.

Los rangos de esperanza de vida también pueden variar. La persona media con síndrome de Sanfilippo puede vivir entre 15 y 20 años. Algunas personas pueden vivir hasta los 30 o 40 años. Otros, especialmente los niños con Sanfilippo tipo A, pueden no vivir más allá de los 10 años.

Lo que hay que saber

El síndrome de Sanfilippo es un trastorno raro que se transmite en las familias a través de los genes. Aunque los síntomas no aparecen al nacer, se desarrollan en la primera infancia y provocan una regresión en el desarrollo, así como otros síntomas físicos y de comportamiento.

Los investigadores están trabajando en nuevas terapias que pueden abordar los genes alterados o restaurar la actividad enzimática saludable. El médico de su hijo puede ayudarle a responder a las preguntas que tenga sobre los síntomas de su hijo, las posibles opciones de tratamiento y el apoyo para mejorar su calidad de vida.