¿Qué es el síndrome de Werner y cómo provoca el envejecimiento prematuro?
El síndrome de Werner es un trastorno genético que causa envejecimiento prematuro. El síndrome es progresivo, lo que significa que tiende a empeorar con el tiempo. Puede poner en peligro la vida de una persona cuando llega a la mediana edad, pero el tratamiento puede ayudar.
El síndrome de Werner (SW) es un trastorno genético raro causado por mutaciones en el gen WRN. Provoca un envejecimiento prematuro con afecciones como cataratas, úlceras cutáneas y osteoporosis.
Aunque el síndrome de Werner suele empezar cuando la persona tiene 30 o 40 años, puede comenzar ya en la adolescencia.
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¿Qué es el síndrome de Werner?
El síndrome de Werner es un trastorno autosómico recesivo. Esto significa que una persona debe heredarlo de ambos progenitores durante la concepción.
Los cambios en el gen WRN causan el SW. El gen WRN es responsable de la reparación del ADN, entre otros procesos del organismo.
El SW también se conoce como "progeria del adulto" porque las personas con WS experimentan signos internos y externos de envejecimiento acelerado.
También son frecuentes otros problemas de salud, como un mayor riesgo de desarrollar determinados tipos de cáncer, como el de tiroides, el sarcoma y el cáncer de piel. Las personas con SW también pueden desarrollar diabetes, problemas de fertilidad, etc.
¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Werner?
El
La estatura baja y otros tres "signos cardinales" están presentes en la mayoría de las personas con SW. Estos signos cardinales
- cataratas en ambos ojos (afecta al 99% de las personas con el SW)
- Adelgazamiento prematuro y encanecimiento del cuero cabelludo (en el 100% de los pacientes).
- cambios en la piel (ocurre en el 96% de las personas con el SW)
Otros signos y síntomas pueden incluir:
- brazos y piernas delgados
- rasgos "pellizcados" característicos
- osteoporosis
- alteraciones vocales (voz aguda)
- hipogonadismo
- problemas de fertilidad
- diabetes de tipo 2
- calcificación de tejidos blandos
- neoplasia
- úlceras en la piel
- ciertos cánceres
- aterosclerosis
¿Cuáles son las causas del síndrome de Werner?
El síndrome de Werner es una enfermedad hereditaria. Esto significa que está causada por cambios (mutaciones) en el gen WRN que se producen cuando el espermatozoide se une al óvulo.
Para nacer con el síndrome, una persona debe heredar una copia del gen mutado de cada progenitor.
El gen WRN es responsable de la replicación y reparación del ADN. Cuando el gen se ve afectado, aparecen los signos del envejecimiento prematuro y otros problemas de salud.
¿Cuáles son los factores de riesgo del síndrome de Werner?
Se necesitan dos genes afectados, uno de cada progenitor, para causar el síndrome de Werner. Esto significa que si dos padres son portadores, tienen un riesgo
Si una persona hereda sólo un gen afectado, se considera portadora asintomática. Esto ocurre la mitad de las veces.
Y en el
¿Existe tratamiento para el síndrome de Werner?
No existe un tratamiento estándar para el síndrome de Werner.
En cambio, el tratamiento depende de los síntomas de cada persona. No existe cura para el síndrome, por lo que el tratamiento tiene como objetivo abordar los problemas de salud específicos a medida que surgen.
El tratamiento puede incluir:
- cirugía para tratar las cataratas
- estatinas para controlar el colesterol
- tratamientos contra el cáncer, cuando proceda
- dieta y tratamiento médico de la diabetes
- tratamiento dermatológico de los problemas de piel
- tratamientos de fertilidad
Los médicos también recomiendan a las personas con SM que eviten fumar y hagan ejercicio con regularidad. Las estrategias de estilo de vida para mantener un peso moderado, como mantenerse activo y seguir una dieta equilibrada, también pueden ayudar con problemas relacionados con el corazón, como el colesterol alto.
¿Cuál es el pronóstico para las personas con síndrome de Werner?
Los problemas de salud asociados al síndrome de Werner pueden acortar la esperanza de vida.
La edad media de fallecimiento se sitúa entre los
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Werner?
Un médico puede diagnosticar el síndrome de Werner observando los signos cardinales (baja estatura, encanecimiento prematuro, problemas cutáneos y cataratas) y cualquier otro síntoma que pueda presentar la persona.
Las pruebas genéticas mediante un análisis de sangre pueden analizar el gen WRN y confirmar el diagnóstico.
¿Se puede prevenir el síndrome de Werner?
No se puede prevenir necesariamente el síndrome de Werner.
Se trata de una enfermedad genética con la que se nace. Si usted o su pareja desean quedarse embarazados y tienen antecedentes familiares de SW, un asesor genético puede ayudarles a evaluar su riesgo individual de transmitir el síndrome a su descendencia.
Preguntas
frecuentes¿Cuántas personas están afectadas por el SW?
Los expertos estiman que menos de 5.000 personas padecen el síndrome en Estados Unidos.
¿Tienen todas las personas con el síndrome de Shaw síntomas similares?
No necesariamente. Los síntomas varían de una persona a otra. Aunque la
¿Dónde puedo obtener más información y apoyo para el SW?
Su médico puede tener sugerencias para el apoyo en su área local. Otros lugares donde puede encontrar información adicional son:
- Fundación EveryLife
- Global Genes
- Alianza Genética
- Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD)
Para llevar
El SW es un trastorno genético raro que causa envejecimiento prematuro y otros problemas de salud. Los síntomas varían de una persona a otra, pero son progresivos y pueden llegar a acortar la esperanza de vida. Aunque no tiene cura, los tratamientos pueden ayudar a mejorar la calidad de vida.
Hable con su médico si le preocupa su propia salud o si tiene antecedentes familiares de SM. Las pruebas genéticas pueden confirmar si es portador de la mutación genética y si puede transmitirla durante la reproducción.
