¿Qué es el Síndrome de Patau y cómo podemos detectarlo?
Síndrome de Patau, qué es y cómo detectar este extraño síndrome también conocido como trisonomía del cromosoma 13.
El Síndrome de Patau se debe a una anormalidad cromosómica. En este caso, por una copia extra del cromosoma trece, la cual provoca alteraciones graves en el bebé. Los bebés que nacen con este síndrome no suelen sobrevivir más allá de los tres meses y, en la mayoría de los casos, el feto que está afectado con el Síndrome de Patau no llega a nacer con vida. Aunque es un síndrome que afecta a ambos sexos, son los fetos masculinos afectados los que suelen tenerlo más difícil para sobrevivir.
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Este síndrome solo afecta a uno de cada 12 mil recién nacidos, por lo que no es una enfermedad común. El motivo por el que aparece esta anomalía en los cromosomas del feto es el mismo que hace que aparezcan otros síndromes como el Síndrome de Down o el Síndrome de ojos de gato. Lo que ocurre al desarrollarse el feto es que la célula reproductora se divide y se da una migración inadecuada de los cromosomas que hacen que se produzca esta copia extra. En el caso concreto del Síndrome de Patau, del cromosoma trece.
Aunque puede darse en cualquier feto, es cierto que hay algunos factores que favorecen que un feto desarrolle este síndrome, como por ejemplo la edad de la madre. En mujeres con edad avanzada que se quedan embarazadas es más probable esta anomalía en los cromosomas. A diferencia de otros síndromes, en este caso, no es hereditario.
¿Cuáles son los síntomas?
Los niños con Síndrome de Patau presentan unos síntomas muy características ya que no solo afecta a la estructura interna de los cromosomas o a problemas de salud, también su anatomía presenta rasgos concretos que hacen que el Síndrome de Patau sea fácil de diagnosticar por parte de los médicos.
La dilatación de los centrículos cerebrales es uno de los principales síntomas del sistema nervioso en los fetos afectados, pero también suelen presentar retraso mental severo o problemas como la epilepsia. Además, se produce un fallo en la división del cerebro en dos hemisferios durante el periodo embrionario.
La cabeza y el cuello del bebé también sufren malformaciones. Por ejemplo, la cabeza es más pequeña de lo normal, lo que se conoce como microcefalia. Los ojos también son de un tamaño inferior a lo habitual y suelen estar muy unidos entre sí, llegando incluso a fusionarse en uno solo en algunos casos.
Las malformaciones nasales también son habituales, así como el labio neporino y el paladar hendido. Las orejas suelen estar situadas más bajas de lo normal y el mentón es más pequeño. Todo este conjunto de síntomas hacen que el aspecto de los niños con Síndrome de Patau sea muy característico y fácil de asociar a la enfermedad.
También las extremidades se ven afectadas, ya que presentan fusión en los dedos, dedos extras en manos y pies o un pliegue único en la palma de las manos. Otras malformaciones en el abdomen hacen que a menudo sufran la ausencia de testículos, malformaciones en la vejiga y la uretra, agnesia renal o malformación en la pared abdominal.
Por todos estos motivos, a los que hay que sumarle los problemas cardiacos graves que suelen presentar, es muy difícil que los bebés que consiguen nacer con el Síndrome de Patau consigan sobrevivir más de tres meses, ya que sus dificultades le impiden desarrollarse de forma habitual o incluso que su cuerpo realice las funciones básicas.
¿Cuándo se detecta el Síndrome de Patau?
Si la madre lleva un seguimiento de su embarazo durante los nueve meses mediante visitas al ginecólogo y las ecografías necesarias, el diagnóstico será temprano. Este síndrome suele observarse en la ecografía obstétrica que la madre se realiza durante su embarazo y la cual se realiza para descartar malformaciones. En el caso de las madres que no lleven un control se su embarazo, no será hasta el momento del parto cuando su bebé será diagnosticado con este problema.
Aunque no se trata de un síndrome hereditario, las parejas que han perdido a un bebé por este problema y desean intentarlo de nuevo, deben ser muy controlados por los médicos para estudiar los factores de riesgo y evitar que se repita la concepción de un feto con trisonomía trece.
¿Existe un tratamiento para los bebés con este síndrome?
Debido a que el pronóstico de estos bebés es muy malo y son muchas las complicaciones que presentan, no existe un tratamiento para el Síndrome de Patau. Lo único que puede hacerse es tratar de forma paliativa las distintas complicaciones que vayan surgiendo en sus primeros meses de vida. Estas suelen ser dificultades para alimentarse, problemas respiratorios y convulsiones y alteraciones en la frecuencia cardiaca, la presión arterial o el ritmo caridaco.
Aunque algunos bebés consiguen sobrevivir pese al Síndrome de Patau más de tres meses, no suelen superar el año de vida.
