Qué es el síndrome de Down y cómo detectarlo en el embarazo
Qué es el síndrome de Down y cómo detectarlo durante el embarazo. Una de las anomalía cromosómicas más comunes.
El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, a diferencia de lo que comúnmente se piensa, no es una enfermedad, si no una anomalía cromosómica. De hecho, se trata de una de las más comunes que puede presentar un bebé. Esta anomalía consiste en que el bebé presenta una copia extra del cromosoma 21. El hecho de que falte o sobre algún cromosoma hace que los bebés presenten problemas de salud o se desarrollen de forma distinta.
Los seres humanos tienen habitualmente 23 pares de cromosomas. Cuando algún cromosoma tiene una copia más, es decir, existe una trisomía, el bebé desarrolla diferentes síndrome dependiendo de cuál sea su cromosoma extra. Aunque el síndrome de Down es el más común –corresponde al cromosoma 21– también existen otros síndorme asociados a los cromosomas extra. Por ejemplo, el síndrome de Edwards, correspondiente a una trisomía del cromosoma 18, o el síndrome de Patau, de trisomía 13. Estos dos últimos síndromes son menos frecuentes.
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¿Por qué algunos bebés tienen síndrome de Down?
Uno de los factores que más influye a la hora de que un bebé desarrolle una trisomía y, en concreto, la trisomía que provoca el síndrome de Down es la edad de la madre. La mayoría de los médicos consideran que aumentan las posibilidades de dar a luz a un bebé con síndrome de Down a partir de los 35 años, y continúan aumentando conforme avanza la edad de la madre.
¿Cómo detectar el síndrome de Down?
Hoy en día es posible detectar si un bebé es síndrome de Down durante el embarazo. En cambio, si queremos detectarlo, debemos pedir la prueba específica. Con esta prueba, el médico nos dirá cuál es la probabilidad de que nuestro hijo nazca con esta condición.
En los embarazos en los que las mujeres son mayores y tienen más riesgos de presentar anomalías cromosómicas, estas pruebas suelen realizarse siempre. El momento en el que pueden realizarse para obtener ya datos precisos es durante el tercer trimestre. Si las probabilidades de sufrir alguna de estas anomalías es alta, se procede a realizar otra prueba más específica a la madre para determinar con exactitud si el bebé tiene una trisomía del cromosoma 21 o de alguno de los otros, los cuales le pueden hacer desarrollar otros síndromes.
Cómo afrontar la noticia
Cuando unos padres reciben la noticia durante el embarazo de que el hijo que va a nacer es síndrome de Down, es perfectamente normal que se produzca un shock inicial, incluso tristeza y rechazo al embarazo y al bebé. Por eso, en estos momentos es muy importante que reciban todo el apoyo y la información necesaria por parte de los médicos y profesionales que los están atendiendo. Cuando la noticia no es 100% segura y solo se habla de probabilidades, la madre puede decidir si hacerse otras pruebas que confirmen el diagnóstico o si seguir adelante con el embarazo pase lo que pase.
Que los padres sientan miedo y preocupación por el futuro de su hijo y por cómo tendrán que afrontarlo es algo normal. De hecho, los médicos deben entender y apoyar a los padres y dejar que expresen sus emociones, miedos y dudas.
Cuando el diagnóstico no llega hasta el nacimiento del bebé, el shock puede ser mayor. Este diagnóstico requiere unas pruebas, aunque los rasgos del bebé serán indicativo de que es síndrome de Down. Aunque existen todo tipo de reacciones ante el nacimiento de un bebé síndrome de Down, es habitual que muchos padres experimenten un rechazo o una desorientación total por no saber cómo afrontar la situación. Los sentimientos se vuelven muy intensos y puede aparecer el miedo, la tristeza o incluso la culpabilidad.
Los sentimientos de frustración y culpabilidad por pensar que el síndrome de Down se debe a algo que se hizo mal en el embarazo puede llevar a los padres a un sentimiento de tristeza profunda que llega a convertirse en depresión en algunos casos. Otros padres, en cambio, entran en una etapa de hiperactividad en la que intenta ocuparse de multitud de tareas para evitar recapacitar sobre la situación y pensar en sus miedos.
Además de conocer qué es el síndrome de Down y cómo detectarlo, es importante que los padres pidan ayuda a profesionales si es necesario y que obtengan toda la información posible sobre este síndrome para asegurarse de dar al bebé la mejor atención posible.
