Lo que debe saber sobre el síndrome de Beckwith-Wiedemann

El síndrome de Beckwith-Wiedemann es un trastorno del crecimiento que afecta a los niños. También puede aumentar el riesgo de que el niño desarrolle ciertos tipos de cáncer. El SBW no tiene cura, pero los síntomas pueden controlarse.

El síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) es un trastorno poco frecuente presente al nacer que provoca sobrecrecimiento en los niños. Los signos y síntomas del SBW pueden variar de leves a graves. Algunos niños sólo presentan uno o dos síntomas, mientras que otros pueden tener muchos.

Siga leyendo para saber más sobre el SBW, cuáles son sus causas y qué tratamientos pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de una persona.

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¿Qué es el síndrome de Beckwith-Wiedemann?

El SBW es un raro trastorno genético causado por anomalías en los cromosomas de una persona. Esto significa que durante la concepción -cuando el espermatozoide se encuentra con el óvulo- y en el desarrollo temprano, algo cambia en los cromosomas y causa un crecimiento excesivo y otros problemas de salud en el futuro.

Las personas con SBW presentan síntomas, como aumento de altura y peso, desde antes de nacer o al nacer. También pueden tener más probabilidades de desarrollar tumores en determinadas partes del cuerpo, como el hígado o los riñones.

Los trastornos genéticos pueden ser hereditarios o fortuitos. Cualquiera de las dos situaciones puede darse en el caso del SBW, pero lo más frecuente es que ocurra al azar.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Beckwith-Wiedemann?

El aumento de talla y peso (por encima del percentil 90) es uno de los síntomas más frecuentes del SBW. Este crecimiento excesivo puede comenzar en el útero. La mitad de los bebés con SBW nacen con un peso superior al percentil 97 para su edad. Este crecimiento excesivo suele durar hasta que el niño tiene unos 8 años.

Otros síntomas incluyen:

• Hemihipertrofia: La hemihipertrofia, o crecimiento asimétrico, se produce cuando una mitad del cuerpo crece más rápido que la otra.
• Macroglosia: La macroglosia es una lengua grande.
• Hipoglucemia neonatal: Un bebé con hipoglucemia tiene un nivel bajo de azúcar en sangre al nacer o muy poco después de nacer.
• Problemas en la pared abdominal: Los bebés con SBW pueden presentar alteraciones en los músculos del abdomen. Pueden tener afecciones como un onfalocele o una hernia umbilical.
• Tumor de Wilms: El tumor de Wilms, un tipo de tumor renal infantil, es más frecuente en niños con SBW.
• Hepatoblastoma: Un tipo de tumor hepático, el hepatoblastoma, también es más frecuente en niños con SBW.
• Órganos agrandados en el abdomen: Los niños con SBW pueden tener el hígado, los riñones o el páncreas agrandados.
• Cambios físicos detrás de la oreja: Los niños con SBW pueden presentar pliegues u hoyuelos detrás de las orejas.
• Paladar hendido: Aunque es poco frecuente, los niños con SBW pueden tener el paladar hendido.
• Cardiopatía congénita: Los niños con SBW pueden tener cardiopatías congénitas, pero esto también es poco frecuente.

¿Cuál es la causa del síndrome de Beckwith-Wiedemann?

En la mayoría de los niños con SBW, la causa es una alteración genética en el cromosoma 11p15.

El cromosoma 11 tiene algunos genes implicados en el crecimiento y el desarrollo. Sin embargo, no es el único cromosoma que regula el crecimiento, y ésa no es su única función. Un médico puede realizar pruebas genéticas que pueden determinar la causa genética exacta del SBW en su hijo.

Por ejemplo:

• La hipometilación de KvDMR es responsable del 50% de los casos
• La UPD 11p15 es responsable del 20% de los casos
• La hipermetilación H19 es responsable del 5% de los casos.

Alrededor del 80% de los casos ocurren por casualidad durante la concepción, cuando el espermatozoide se encuentra con el óvulo. Otro 5% y 10% de las personas con SBW tienen antecedentes familiares del síndrome.

Para el resto de personas con SBW, los médicos desconocen la causa.

¿Cuáles son los factores de riesgo del síndrome de Beckwith-Wiedemann?

Las personas que nacen con el SBW tienen un 50% de probabilidades de transmitir la alteración genética a sus hijos a través de lo que se denomina herencia autosómica dominante.

Por lo demás, no se conocen factores de riesgo. La mutación genética se produce al azar.

¿Cuál es el tratamiento del síndrome de Beckwith-Wiedemann?

El síndrome de Beckwith-Wiedemann no tiene cura, pero los síntomas pueden controlarse.

El tratamiento se adapta a cada persona para tratar sus signos y síntomas específicos. Su hijo puede acudir a un equipo de médicos para tratar problemas en distintas partes del cuerpo.

Los tratamientos pueden incluir:

• medicación para tratar los niveles bajos de azúcar en sangre
• cirugía para corregir problemas abdominales, como onfalocele o hernia umbilical
• cirugía para reducir el tamaño de la lengua
• plantillas ortopédicas (taloneras) para corregir la diferencia de longitud de las piernas y facilitar la movilidad
• terapias físicas, ocupacionales y del habla para atender las necesidades individuales
• tratamientos oncológicos para el tumor de Wilms, el hepatoblastoma u otros tumores

¿Cuál es el pronóstico para las personas con síndrome de Beckwith-Wiedemann?

El pronóstico de las personas con SBW depende de su gravedad.

En general, el crecimiento excesivo se ralentiza cuando el niño alcanza los 8 años. Los niños con SBW también son más propensos a desarrollar tumores y ciertos tipos de cáncer en este intervalo de tiempo, por lo que deben ser controlados regularmente y tratados en consecuencia.

Después de la infancia, las personas con SBW pueden convertirse en adultos sanos que no necesitan ningún seguimiento médico.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Beckwith-Wiedemann?

Un médico puede diagnosticar el SBW mediante una exploración física y la observación de los distintos signos y síntomas. Por ejemplo, un médico puede sospechar un SBW si observa un sobrecrecimiento asimétrico en brazos o piernas junto con un agrandamiento de la lengua.

Un médico puede sugerir la realización de pruebas genéticas para comprender mejor qué cambios están presentes en el cromosoma 11p15. Esta información también puede utilizarse para ayudar a elaborar un plan de tratamiento individualizado.

En algunos casos, el diagnóstico puede realizarse antes del nacimiento mediante pruebas genéticas prenatales.

¿Se puede prevenir el síndrome de Beckwith-Wiedemann?

La mayoría de los casos de SBW ocurren al azar, por lo que no hay forma de prevenirlo.

Si padece el SBW y está pensando en tener hijos, puede concertar una cita con un asesor genético para hablar de sus probabilidades de transmitir el síndrome.

Preguntas más frecuentes

¿Cuántas personas tienen el SBW?

Los expertos estiman que entre 1 de cada 10.000 y 15.000 niños pueden nacer con el SBW. La tasa real es difícil de determinar porque algunas personas pueden padecer la enfermedad con síntomas leves, por lo que nunca reciben un diagnóstico.

¿Necesitan los adultos cuidados de seguimiento para el SBW?

No. La mayoría de los adultos no necesitan ningún cuidado médico para el SBW después de la infancia. Los expertos recomiendan consultar a un asesor genético antes de tener hijos para conocer las posibilidades de transmitir el SBW.

¿Existen ensayos clínicos para personas con SBW?

Sí. Puede consultar los ensayos para el SBW en ClinicalTrials.gov. Es una base de datos de ensayos clínicos mantenida por la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos.

Para llevar

Si su hijo ha recibido un diagnóstico de SBW, póngase en contacto con un médico para obtener más información. El pediatra de su hijo u otro profesional sanitario pueden ayudarle a comprender cómo afectará el síndrome a su hijo y qué tratamientos pueden ayudarle.

Puede encontrar ayuda adicional en la Beckwith-Wiedemann Children's Foundation International.