La endometriosis y los trastornos intestinales tienen un vínculo genético
Los científicos han identificado un vínculo genético entre la endometriosis y varios trastornos digestivos, entre ellos el síndrome del intestino irritable (SII).
La endometriosis, que afecta aproximadamente a 1 de cada 10 mujeres en edad reproductiva, está causada por el crecimiento de tejido parecido al revestimiento del útero en otras partes del cuerpo, como las trompas de Falopio, los ovarios, la vejiga o el intestino. La enfermedad puede causar quistes, calambres intensos, menstruaciones abundantes e infertilidad. También suele asociarse a problemas gastrointestinales (GI), aunque no se conoce bien la relación entre la endometriosis y los trastornos GI comunes.
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En un nuevo estudio, publicado el jueves (26 de octubre) en la revista Cell Reports Medicine, los científicos hallaron pruebas observacionales a partir de un conjunto de datos de casi 190.000 mujeres que sugieren que las que padecen endometriosis tienen un mayor riesgo de sufrir ciertas afecciones gastrointestinales, incluidas enfermedades del intestino.
También identificaron regiones específicas del genoma que contienen variantes genéticas clave relacionadas tanto con la endometriosis como con cada una de estas afecciones gastrointestinales. En el futuro, los datos genéticos podrían utilizarse para fabricar nuevos fármacos o adaptar los ya existentes para tratar simultáneamente los problemas gastrointestinales y la endometriosis, escriben los investigadores en su informe.
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"Me entusiasmó leer este estudio, ya que era el primero que aportaba pruebas definitivas de que existían asociaciones genéticas entre la endometriosis y algunos trastornos gastrointestinales, sobre todo el síndrome del intestino irritable", declaró a Live Science Philippa Saunders, profesora del Centro de Investigación de la Inflamación de la Universidad de Edimburgo. Saunders no participó en la investigación, pero revisó el artículo.
"Este estudio proporciona un vínculo genético para el riesgo de desarrollar estas condiciones que con frecuencia ocurren juntas", dijo a Live Science en un correo electrónico la Dra. Linda Guidice, profesora de ciencias de la reproducción en la Universidad de California en San Francisco, que no participó en la investigación.
"Además, los datos proporcionan información sobre vías biológicas compartidas que podrían servir para el descubrimiento de nuevos fármacos para tratar estos trastornos", afirmó.
Para descubrir los vínculos entre la endometriosis y las enfermedades intestinales, los autores del estudio analizaron primero los datos de 188.461 mujeres del Biobanco del Reino Unido, un gran repositorio de datos sanitarios y genéticos de adultos británicos. Los autores descubrieron que, en comparación con las mujeres sin endometriosis, las que padecían la enfermedad tenían el doble de probabilidades de que se les diagnosticara también SII, un conjunto de síntomas que afectan al aparato digestivo, así como 1,4 veces más probabilidades de que se les diagnosticara enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE), una forma grave y crónica de reflujo ácido.
A continuación, los autores analizaron datos de estudios de asociación de genoma completo (GWAS) publicados, que buscan vínculos entre versiones específicas de genes y un rasgo determinado. Este análisis reveló correlaciones genéticas entre la endometriosis y el SII y la ERGE, así como la enfermedad ulcerosa péptica (EUP), en la que el revestimiento del tracto gastrointestinal es erosionado por el ácido estomacal o las enzimas digestivas. También descubrieron correlaciones específicas cuando agruparon la ERGE y la PUD en un grupo que denominaron "GPM", ya que ambas enfermedades están relacionadas con el ácido y comparten medicamentos.
Los genes asociados a un mayor riesgo de desarrollar tanto SII como endometriosis se encontraban en tres regiones del genoma e incluían, por ejemplo, el gen MYSM1, que desempeña un papel en la función inmunitaria. Los genes relacionados con el SII y la endometriosis se repartían en seis regiones e incluían el gen RERG, regulado por la hormona estrógeno. Otras cuatro regiones del genoma estaban potencialmente asociadas con la endometriosis, el SII y la GPM.
Curiosamente, el estudio respaldó genéticamente la idea de que ciertos fármacos que ya se utilizan para tratar afecciones gastrointestinales o que se están probando en ensayos clínicos también podrían ser útiles para la endometriosis, o viceversa. Por ejemplo, el fármaco Proglumide se dirige a una proteína producida por el gen CCKBR y ya se utiliza para tratar la ERGE y la UPD, pero los datos genéticos apuntan a que podría reutilizarse para tratar la endometriosis, según los autores. Del mismo modo, la pentoxifilina se dirige a productos del gen PDE4B y se ha probado para el SII y la endometriosis, aunque no está claro si es eficaz para esta última.
Sin embargo, el estudio tenía varias limitaciones.
Por ejemplo, se consideraba que la endometriosis era una sola enfermedad, pero hay distintos subtipos de esta afección que podrían predisponer a las personas a distintos trastornos gastrointestinales, explicó a Live Science Sally Mortlock, autora principal del estudio e investigadora de la Universidad de Queensland (Australia). Además, el estudio investigó estas afecciones sólo a nivel molecular, lo que significa que se necesita "mucho más trabajo" para determinar cómo contribuyen estos genes al desarrollo de estas enfermedades en el organismo, dijo Mortlock.
No obstante, espera que el estudio sirva para concienciar sobre el solapamiento entre la endometriosis y las enfermedades gastrointestinales.
"Si una mujer acude a su médico de cabecera con estos síntomas gastrointestinales, debe ser investigada no sólo en busca de enfermedades gastrointestinales, sino también de endometriosis", afirma Mortlock.
