¿Cuáles son los diferentes tipos de enfermedades de la retina?

Hay muchos tipos de enfermedades de la retina. Estas enfermedades pueden estar causadas por los genes que se heredan de los padres o por daños en la retina que se producen a lo largo de la vida. Algunos tipos de enfermedades de la retina son más comunes que otros.

La retina es una capa de células especializadas situada en la parte posterior del ojo que convierte la luz en señales eléctricas que el cerebro puede interpretar. Las enfermedades que afectan a esta capa de células se conocen como enfermedades de la retina.

Las enfermedades de la retina son la causa más frecuente de ceguera en los países de renta baja y la segunda en los de renta alta.

Se han identificado muchos tipos diferentes de enfermedades de la retina. Algunas están causadas por genes heredados y otras por daños en la retina que se desarrollan con el tiempo.

Este artículo examina algunas de las enfermedades de la retina más comunes, incluyendo sus causas, síntomas y opciones de tratamiento.

¿Qué son las enfermedades de la retina?

El cristalino situado en la parte delantera del ojo enfoca la luz que entra por la pupila. La luz incide entonces en unas capas especializadas de células situadas en la parte posterior del ojo, denominadas retina. Las células de la retina convierten la luz en señales eléctricas que viajan al cerebro a través del nervio óptico.

A cross-section illustration of the eye, showing the retina and optic nerve as well as the pupil, cornea, iris, and other parts of the eyeball.

Las enfermedades de la retina son condiciones que afectan a la misma. Una amplia gama de condiciones puede causar problemas con su retina, tales como:

  • una lesión directa en el tejido de la retina, como un desgarro de la misma
  • complicaciones de otras enfermedades, como la retinopatía diabética
  • enfermedades heredadas de sus padres, como la enfermedad de Stargardt
  • cambios degenerativos, como la degeneración macular asociada a la edad

A continuación, examinamos algunas de las enfermedades de la retina más comunes.

¿Cuáles son las enfermedades de la retina más comunes?

Veamos con más detalle algunas de las enfermedades de la retina más comunes.

Degeneración macular asociada a la edad

La degeneración macular asociada a la edad (DMAE) representa el 8,7% de los diagnósticos de ceguera en el mundo. Es una enfermedad progresiva que se caracteriza por la degradación de la mácula. La mácula es la parte de la retina que controla la visión central.

El riesgo de desarrollar degeneración macular asociada a la edad es mayor entre las personas que:

  • son mayores de 55 años
  • tienen antecedentes familiares de la enfermedad ocular
  • fuman

Lasinvestigaciones limitadas que comparan la prevalencia de la DMAE en diferentes grupos raciales y étnicos sugieren que es más frecuente en personas blancas de entre 75 y 84 años de edad en comparación con otros grupos.

Los primeros síntomas perceptibles suelen ser los cambios en la visión central y la dificultad para leer. Puede notar que no puede ver detalles finos en su visión central, tanto si mira un objeto de cerca como de lejos. A medida que avanza, puede notar que las líneas rectas parecen onduladas. También puede notar puntos oscuros en su visión.

Retinopatía diabética

La retinopatía diabética es la causa más común de ceguera en las personas en edad de trabajar en Estados Unidos. Se caracteriza por el daño que sufre la retina a causa de los niveles crónicamente elevados de azúcar en sangre de las personas con diabetes.

Los síntomas no suelen aparecer en las primeras fases. Cuando aparecen, pueden incluir visión borrosa, moscas volantes y pérdida de visión.

Desgarro de la retina

El ojo está lleno de una sustancia gelatinosa llamada cuerpo vítreo. Al envejecer, este gel se desprende de la retina. Este proceso se denomina desprendimiento de vítreo posterior.

El desprendimiento de vítreo posterior es la causa más común de un desgarro de retina. Un desgarro de retina se produce cuando el gel arrastra parte de la retina con él. Más raramente, un desgarro de retina puede ocurrir debido a una lesión.

Dos de los síntomas más comunes de un desgarro de retina son la aparición repentina de moscas volantes o ver destellos de luz repentinos.

Desprendimiento de retina

El desprendimiento de retina se produce cuando la retina se desplaza de su posición normal en la parte posterior del ojo. Puede tener un mayor riesgo de padecer esta enfermedad si tiene retinopatía diabética o es extremadamente miope.

Los primeros síntomas pueden incluir un aumento de las moscas volantes, destellos de luz o una sombra sobre su campo de visión. El desprendimiento de retina es una emergencia médica que requiere atención médica inmediata.

Agujero macular

El agujero macular es una brecha en la parte central de la retina, llamada mácula. La mayoría de los casos no tienen una causa aparente. Se desarrolla con mayor frecuencia en personas de entre 60 y 80 años, y más a menudo en mujeres que en hombres.

Según el Instituto Nacional del Ojo, los primeros síntomas pueden incluir una visión borrosa u ondulada. La pérdida de la visión central puede producirse en las últimas fases de esta enfermedad.

Retinoblastoma

Los blastomas son cánceres que se inician en células inmaduras. El retinoblastoma es un cáncer extremadamente raro que comienza en las células inmaduras de la retina. Alrededor del 90% de los casos se desarrollan antes de los 5 años de edad.

Alrededor del 40% de los casos diagnosticados se desarrollan debido a genes heredados, y el resto son causados por mutaciones genéticas que surgen espontáneamente.

En un estudio de 2017, los investigadores determinaron que los síntomas iniciales más comunes de un retinoblastoma eran el abultamiento del ojo (proptosis) seguido de una mancha blanca anormal en la pupila (leucocoria).

¿Qué son las enfermedades hereditarias de la retina?

Las enfermedades hereditarias de la retina están causadas por los genes que uno recibe de sus padres. Están entre los trastornos genéticos más comunes. Se han identificado más de 270 genes diferentes que contribuyen al desarrollo de las enfermedades de la retina.

Si una afección hereditaria se desarrolla a partir de un gen de un solo progenitor, se conoce como afección dominante. Si se necesita un gen de ambos padres para desarrollar la afección, se conoce como recesiva. La mayoría de las enfermedades hereditarias de la retina son recesivas.

Algunas de las enfermedades hereditarias de la retina más comunes son las siguientes:

  • Retinitis pigmentaria (distrofia de los conos de la varilla): La retinosis pigmentaria es la enfermedad hereditaria más común de la retina. Afecta a 1 de cada 5.000 personas en todo el mundo. Se caracteriza por la pérdida progresiva de la visión periférica seguida de la central. Se han relacionado más de 60 genes con su desarrollo.
  • Coroideremia: La cloridemia está causada por mutaciones en el gen El gen CHM y provoca una pérdida de visión progresiva, que suele comenzar con ceguera nocturna, principalmente en los varones. Se desarrolla en aproximadamente 1 de cada 50.000 pacientes varones.
  • Enfermedad de Stargardt: La enfermedad de Stargardt provoca una pérdida degenerativa de la visión central debido a una gen ABCA4. Se cree que afecta a entre 1 y 5 personas por cada 10.000.
  • Distrofia de conos: La distrofia de conos y bastones es un grupo de más de 30 afecciones caracterizadas por el deterioro progresivo de las células de la retina llamadas bastones y conos. Se han identificado más de 28 genes en su desarrollo, y se calcula que afecta a entre 1 y 9 personas por cada 100.000.
  • Amaurosis congénita de Leber: La amaurosis congénita de Leber suele causar ceguera al nacer. Se ha relacionado con al menos 27 genes y se calcula que afecta a entre 1 y 9 personas por cada 100.000.
  • Distrofia macular viteliforme de Best (enfermedad de Best): La enfermedad de Best está causada por una mutación en el
    • gen
    VMD2 o
    • BEST1. Provoca una pérdida progresiva de la agudeza visual central. En un estudio de 2017, los investigadores estimaron su prevalencia en 1 de cada 16.500 a 1 de cada 21.000 personas en el condado de Olmsted (Minnesota).

    Qué síntomas pueden ser un signo de una enfermedad de la retina?

    Los síntomas de las enfermedades de la retina pueden variar, pero a menudo incluyen:

    • ver flotadores
    • ver destellos de luz
    • visión distorsionada o borrosa
    • pérdida de visión
    • pérdida de visión sólo en la visión periférica o central
    • mala visión nocturna
    Cuándo buscar atención médica inmediata

    Es importante buscar atención médica lo antes posible si se desarrolla repentinamente:

    • moscas volantes
    • pérdida de visión
    • otros síntomas preocupantes relacionados con la visión

    Estos síntomas pueden ser un signo de desprendimiento de retina o de otros problemas graves de la retina que pueden conducir a la ceguera si no se diagnostican y tratan a tiempo.

    ¿Cómo se diagnostican las enfermedades de la retina?

    Para diagnosticar una enfermedad de la retina, un oftalmólogo (médico especializado en enfermedades oculares) suele preguntar sobre su historial médico personal y familiar. A continuación, le realizará un examen ocular completo.

    Durante el examen ocular, inspeccionarán su retina utilizando un dispositivo conocido como microscopio de lámpara de hendidura o pueden utilizar un procedimiento conocido como oftalmoscopia indirecta. Es posible que le administren gotas para dilatar el ojo. Esto ayuda al médico a ver mejor el interior del ojo.

    Su médico también puede realizar otras pruebas como:

    • pruebas genéticas para buscar cambios en los genes relacionados con determinadas enfermedades
    • imágenes de la retina, como:
      • tomografía de coherencia óptica (OCT) de alta resolución
      • autofluorescencia del fondo de ojo
      • angiografía con fluoresceína

    ¿Cómo se tratan las enfermedades de la retina?

    El tratamiento depende de la enfermedad que se tenga. Por ejemplo, los médicos a veces tratan la degeneración macular asociada a la edad con

    • inyecciones de anti-VEGF en el ojo afectado
    • terapia fotodinámica, que utiliza medicamentos que surten efecto cuando se exponen al láser

    Los desgarros y desprendimientos de retina suelen requerir una reparación quirúrgica.

    El retinoblastoma se trata con seis tratamientos estándar que incluyen:

    • crioterapia
    • radioterapia
    • termoterapia
    • quimioterapia
    • quimioterapia de alta dosis con rescate de células madre
    • cirugía

    La retinopatía diabética se trata principalmente con

    • tratamiento con láser
    • inyecciones
    • cirugía para eliminar la sangre y el tejido cicatricial

    ¿Cuál es el pronóstico de las enfermedades de la retina?

    El pronóstico para las personas con enfermedades de la retina varía mucho según la enfermedad. Algunas enfermedades pueden causar ceguera total, mientras que otras pueden no causar síntomas perceptibles.

    Las personas con algunas afecciones, como un desprendimiento de retina, pueden tener un mejor pronóstico cuando son tratadas rápidamente. En una revisión de 2022 estudios, los investigadores descubrieron que la reparación de la mácula en los tres días siguientes a la aparición de los síntomas se asociaba a un mejor pronóstico que la reparación que se produce entre 4 y 7 días después.

    Según las investigaciones, el pronóstico de una persona relacionado con enfermedades específicas de la retina es el siguiente:

    • Degeneración macular asociada a la edad: Aproximadamente el 28% de las personas pasan de la degeneración macular intermedia a la tardía en 5 años.
    • Retinoblastoma: La tasa de supervivencia a 5 años del retinoblastoma infantil se aproxima al 98% o al 99%. La visión se conserva en la mayoría de los casos cuando la enfermedad se trata en centros de atención especializada.
    • Agujero macular: La cirugía trata con éxito un agujero macular en aproximadamente el 90% de las personas si el agujero ha estado presente durante menos de 6 meses.

    Conclusión

    Las enfermedades de la retina son afecciones que provocan daños en la misma. La retina está formada por capas especializadas de células en la parte posterior del ojo que convierten la luz en señales eléctricas para el cerebro.

    Hay muchos tipos diferentes de enfermedades de la retina. Algunas pueden estar causadas por genes heredados de los padres, mientras que otras pueden estar causadas por daños en la retina que se desarrollan a lo largo de la vida.

    Es esencial que busque atención médica si nota cambios en su visión. Su pronóstico es mejor cuando las enfermedades de la retina se tratan a tiempo.

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