Un trastorno que detiene a las personas de caminar y hablar
Nombre de la enfermedad: Síndrome de Angelman
Poblaciones afectadas: Se cree que el trastorno afecta a entre 1 de cada 12,000 y 1 de cada 24,000 personas, aunque estas cifras pueden estar subestimadas. Muchos casos de síndrome de Angelman pueden no ser diagnosticados porque el trastorno comparte síntomas y características con otras condiciones. Hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de experimentar el trastorno.
Causas: El síndrome de Angelman es un trastorno genético nombrado en honor al Dr. Harry Angelman, quien lo reportó por primera vez en 1965. El trastorno afecta principalmente al sistema nervioso central, es decir, al cerebro y la médula espinal, y es causado por mutaciones en el gen UBE3A. Este gen lleva instrucciones para una proteína necesaria para mantener el desarrollo y la función normal de las células, incluidos los neuronas en el cerebro.
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En cada célula, los humanos tienen típicamente 23 pares de cromosomas, estructuras similares a hilos que albergan ADN. Un padre contribuye con la mitad de cada par de cromosomas y el otro padre contribuye con la otra mitad. UBE3A se encuentra en el cromosoma 15. Las mutaciones que eliminan el gen o cambian su estructura, función o actividad pueden causar el síndrome de Angelman. En muchos casos, una mutación se desarrolla espontáneamente en la copia del gen de la madre.
Las mutaciones genéticas detrás del síndrome de Angelman suelen ocurrir aleatoriamente, pero entre el 3% y el 5% de los niños las heredan de sus padres. En alrededor del 10% de las personas con la condición, no se puede identificar la causa exacta del síndrome.
Síntomas: Las personas con síndrome de Angelman normalmente comienzan a desarrollar síntomas del trastorno en la primera infancia. Estos incluyen problemas de desarrollo, como tener dificultad para sentarse sin apoyo o balbucear, los cuales se hacen evidentes entre los 6 y 12 meses de edad.
A medida que avanza el trastorno, las personas afectadas pueden tener dificultades para hablar y caminar debido a problemas de equilibrio y coordinación. También pueden experimentar convulsiones, que generalmente comienzan cuando el niño tiene entre 2 y 3 años. Además, algunas personas con la condición pueden presentar rasgos faciales distintivos, como una mandíbula prominente, ojos hundidos o una boca anormalmente ancha. Las personas que tienen el síndrome suelen tener una esperanza de vida normal.
Los síntomas del síndrome de Angelman a veces pueden confundirse con otros trastornos que también causan retrasos en el desarrollo, como el autismo o la parálisis cerebral, lo que puede llevar a un diagnóstico erróneo.
Tratamientos: Actualmente no existe una cura para el síndrome de Angelman.
Sin embargo, existen varias opciones de tratamiento para ayudar a manejar sus síntomas. Por ejemplo, los médicos pueden prescribir medicamentos antiepilépticos para controlar las convulsiones de los pacientes. La fisioterapia y la terapia de comunicación también pueden ayudar a mejorar respectivamente la capacidad de los pacientes para caminar y comunicarse con otros sin hablar, utilizando gestos de mano o signos, por ejemplo.
