11 niños diagnosticados con una nueva forma de ELA
Hace seis años, una adolescente italiana viajó a Estados Unidos con la esperanza de encontrar un diagnóstico para su misteriosa enfermedad, que le había hecho perder la capacidad de caminar y le obligaba a llevar un tubo respiratorio. Ahora, los investigadores han diagnosticado a la adolescente, Claudia Digregorio, y a otros 10 niños una nueva forma de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) que ataca en la infancia y progresa más lentamente de lo que suele ser habitual en esta enfermedad.
Además, los investigadores han identificado un gen que parece causar esta forma de ELA, y también pueden haber identificado un posible tratamiento para la enfermedad, según un estudio que describe los hallazgos, publicado el lunes (31 de mayo) en la revista Nature Medicine.
"Esperamos que estos resultados ayuden a los médicos a reconocer esta nueva forma de ELA y conduzcan al desarrollo de tratamientos que mejoren la vida de estos niños y adultos jóvenes", dijo en un comunicado el Dr. Carsten Bönnemann, investigador principal del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) y autor principal del estudio. "También esperamos que nuestros resultados puedan proporcionar nuevas pistas para entender y tratar otras formas de la enfermedad".
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La ELA es una enfermedad rara que provoca la degeneración progresiva y la muerte de las células nerviosas que controlan los movimientos musculares voluntarios, como masticar, caminar, hablar y respirar, según el NINDS. La mayoría de las personas con ELA desarrollan los síntomas entre los 55 y los 75 años de edad, y la enfermedad suele progresar rápidamente, produciéndose la muerte entre tres y cinco años después del diagnóstico.
Pero con la nueva forma de ELA, los síntomas aparecieron mucho antes, a menudo alrededor de los 4 años de edad. Para muchos de los 11 pacientes, los problemas para caminar y la espasticidad en los miembros inferiores fueron los primeros signos de la enfermedad. En la adolescencia, muchos de los pacientes, como Digregorio, necesitaban una silla de ruedas para moverse y un tubo de traqueotomía para respirar. Antes de que Digregorio partiera a Estados Unidos, la joven de 15 años se reunió con el Papa Francisco, quien ofreció oraciones por su salud, según un número de 2015 de NIH Record, un boletín de los Institutos Nacionales de Salud.
Los investigadores encontraron una respuesta para Digregorio, que fue la primera paciente incluida en el estudio. A pesar de desarrollar los síntomas a una edad tan temprana, tanto ella como los otros 10 niños mostraban los signos distintivos de la ELA en los exámenes neurológicos, incluyendo músculos gravemente debilitados o paralizados, dijeron los investigadores.
"Estos jóvenes pacientes tenían muchos de los problemas de las neuronas motoras superiores e inferiores que son indicativos de la ELA", dijo el autor principal del estudio, el Dr. Payam Mohassel, investigador clínico de los NIH. (Las motoneuronas son células nerviosas del cerebro y la médula espinal que envían señales que controlan el movimiento. Las motoneuronas superiores se originan en el cerebro y envían señales a las motoneuronas inferiores, que están en la médula espinal). "Lo que hizo que estos casos fueran únicos fue la temprana edad de inicio y la lenta progresión de los síntomas", dijo Mohassel. "Esto nos hizo preguntarnos qué subyacía en esta forma distinta de ELA".
Mediante la secuenciación genética, los investigadores descubrieron que estos pacientes tenían cambios genéticos en una sección específica de un gen llamado SPLTC1. Este gen está implicado en la producción de unas grasas llamadas esfingolípidos, que son especialmente abundantes en el tejido cerebral. Otras enfermedades neurodegenerativas mortales, como la enfermedad de Nieman Pick y la enfermedad de Tay-Sachs, también están causadas por problemas en el metabolismo
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Otras investigaciones revelaron que la mutación en SPLTC1 aumentaba los niveles de esfingolípidos. En concreto, los investigadores descubrieron que la mutación "quita el freno" a una enzima implicada en la producción de esfingolípidos, lo que significa que el cuerpo sigue produciendo estas grasas sin que su sistema habitual de retroalimentación le diga cuándo debe parar.
Los hallazgos significan que restaurar este "freno" podría tratar este tipo de ELA, dijeron los autores.
En otro experimento, los investigadores probaron una terapia denominada ARN de interferencia pequeña, o ARNsi, en la que pequeñas cadenas de ARN actúan para "silenciar" un gen mutado, en este caso, el SPLTC1. En los estudios realizados en placas de laboratorio, la terapia funcionó para restaurar los niveles de esfingolípidos a la normalidad.
"Nuestro objetivo final es traducir estas ideas en tratamientos eficaces para nuestros pacientes que actualmente no tienen opciones terapéuticas", dijo Bönnemann.
Los autores señalan que los estudios futuros también deberían analizar si los problemas del metabolismo de los esfingolípidos desempeñan un papel en otras formas de ELA.
