Uno de cada 500 hombres puede ser portador de un cromosoma sexual extra (la mayoría sin saberlo)
Hasta uno de cada 500 hombres puede ser portador de un cromosoma sexual adicional, ya sea un X o un Y, pero es probable que muy pocos de ellos lo sepan, según sugiere un nuevo estudio.
La investigación, publicada el 9 de junio en la revista Genetics in Medicine (se abre en una nueva pestaña), incluyó datos de más de 207.000 hombres que proporcionaron información al Biobanco del Reino Unido, un depósito de datos genéticos y de salud de medio millón de participantes radicados en ese país. Normalmente, los hombres llevan un cromosoma sexual X y otro Y en cada una de sus células, pero entre los participantes en el estudio había 213 hombres que llevaban un cromosoma X extra y 143 que tenían un Y extra.
Muy pocos de estos hombres informaron de que se les había diagnosticado una anomalía cromosómica o de que se había anotado dicha anomalía en su historial médico: De los hombres XXY, sólo el 23% tenía un diagnóstico conocido, y sólo el 0,7% de los hombres XYY tenía un diagnóstico. (Los posibles síntomas de tener un cromosoma Y de más pueden ser muy sutiles, lo que puede explicar en cierto modo la diferencia en las tasas de diagnóstico, según el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (se abre en una nueva pestaña).
La "desaparición" del cromosoma Y en los hombres mayores puede agravar el cáncer de vejiga, según un estudio con ratones
Correr alarga la vida: 7 horas de vida extra por cada hora que corras
"Nos sorprendió lo común que es", dijo a The Guardian el Dr. Ken Ong, endocrinólogo pediátrico de la Unidad de Epidemiología del Consejo de Investigación Médica (MRC) de la Universidad de Cambridge y coautor del estudio (se abre en una nueva pestaña). "Se pensaba que era bastante raro".
Estimaciones anteriores sugerían que aproximadamente entre 100 y 200 hombres de cada 100.000 eran XXY, según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (se abre en una nueva pestaña), y se estimaba que entre 18 y 100 de cada 100.000 eran XYY, señalaron los autores en su informe.
¿Se está extinguiendo el cromosoma Y?
En total, alrededor del 0,17% de los participantes en el estudio tenían un cromosoma sexual de más, es decir, uno de cada 580. Sin embargo, la tasa observada en el estudio podría ser ligeramente inferior a la de la población general, señalan los autores del estudio en su informe. Esto se debe a que los voluntarios del Biobanco del Reino Unido suelen ser más sanos que la población general y tienen una incidencia de enfermedades genéticas inferior a la media. Basándose en esto, los autores estiman que aproximadamente uno de cada 500 hombres, o el 0,2%, de la población general es portador de un cromosoma sexual adicional.
Los investigadores informaron de que tener cromosomas sexuales adicionales puede aumentar el riesgo de padecer ciertas enfermedades, y este mayor riesgo parecía reflejarse en los datos de salud de los voluntarios del Biobanco.
Por ejemplo, el síndrome de Klinefelter (KS) -o tener un cromosoma X de más como varón- se ha relacionado con problemas reproductivos, como la infertilidad y el retraso de la pubertad, según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano. En el estudio, la tasa de falta de hijos de los hombres XXY era cuatro veces mayor que la de los hombres XY, y tenían tres veces más probabilidades de haber empezado la pubertad tarde, según un comunicado (se abre en una nueva pestaña).
Los autores informaron de que la afección denominada síndrome 47,XYY, es decir, el hecho de tener un cromosoma Y de más en un varón, no se relacionó con una mayor tasa de problemas reproductivos en los participantes del estudio afectados. Dicho esto, en el pasado, el síndrome se ha relacionado con otros síntomas, como problemas de aprendizaje, retrasos en la adquisición de habilidades motrices y del habla, y un tono muscular inusualmente bajo, según el Centro de Información de Enfermedades Raras y Genéticas. Estos síntomas no se evaluaron específicamente en el estudio del Biobanco.
¿Eres genéticamente más parecido a tu madre o a tu padre?
Sin embargo, la investigación reveló una posible relación entre los cromosomas sexuales adicionales y otras enfermedades. En comparación con los hombres XY, tanto los hombres XXY como los XYY mostraron mayores tasas de diabetes de tipo 2; acumulación de placas en las paredes de las arterias (aterosclerosis); coágulos de sangre en las venas (trombosis venosa) y en las arterias pulmonares (embolia pulmonar); y enfermedad pulmonar obstructiva crónica, que obstruye el flujo de aire a los pulmones.
"No está claro por qué tanto el SK como el 47,XYY muestran sorprendentes similitudes al conferir riesgos sustancialmente mayores para muchas enfermedades en común", escribieron los autores en su informe. Los mecanismos que impulsan este mayor riesgo tendrán que ser explorados en futuros estudios, dijeron.
El estudio es limitado, ya que sólo incluyó a hombres de ascendencia europea con edades comprendidas entre los 40 y los 70 años. Sin embargo, "nuestro estudio es importante porque parte de la genética y nos habla de las posibles repercusiones en la salud de tener un cromosoma sexual de más en una población de edad avanzada, sin estar sesgado por el hecho de analizar únicamente a los hombres con determinadas características, como se ha hecho a menudo en el pasado", dijo en el comunicado Anna Murray, profesora asociada de genética humana en la Facultad de Medicina de la Universidad de Exeter y coautora del estudio.
