Unas gotas de terapia g茅nica devuelven la visi贸n a un adolescente cuyos ojos se nublaron por una enfermedad gen茅tica
Un ni帽o naci贸 con una rara enfermedad gen茅tica que provoc贸 la acumulaci贸n de tejido cicatricial en sus ojos, dej谩ndole legalmente ciego, pero ahora, una nueva terapia g茅nica administrada mediante gotas oculares le ha devuelto la visi贸n, seg煤n informa The Associated Press.
El ni帽o, Antonio Vento Carvajal, tiene ahora 14 a帽os. Sufre epiderm贸lisis bullosa distr贸fica, una enfermedad gen茅tica que impide que las c茅lulas produzcan un tipo espec铆fico de col谩geno, una prote铆na estructural clave. A veces llamada "enfermedad de la mariposa", hace que la piel sea extremadamente delicada al tacto y, por tanto, propensa a ampollas y heridas cr贸nicas.
Como el col谩geno tambi茅n es un componente importante de la c贸rnea -la capa de tejido transparente que recubre la parte frontal del ojo-, la enfermedad tambi茅n puede provocar ampollas, erosi贸n y cicatrices en el ojo. En casos como el de Antonio, esto puede conducir a la ceguera.
Una nueva terapia g茅nica devuelve la visi贸n nocturna a personas con un trastorno ocular hereditario
Un nuevo gel de terapia g茅nica es el primer tratamiento aprobado para la "enfermedad de la mariposa", rara y dolorosa
Recientemente, la Administraci贸n de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. (FDA) ha aprobado el primer tratamiento de la epiderm贸lisis bullosa distr贸fica. La terapia g茅nica, denominada Vyjuvek, es un gel t贸pico que los usuarios se frotan sobre la piel ampollada y que act煤a introduciendo en sus c茅lulas copias funcionales del gen del col谩geno roto. As铆, el tratamiento ayuda a prevenir la formaci贸n de nuevas ampollas mientras la piel se cura. Sin embargo, no modifica permanentemente el ADN de las c茅lulas, por lo que debe volver a aplicarse con regularidad.
Los genes de las algas ayudaron a un ciego a recuperar parte de su visi贸n
Antonio particip贸 en un ensayo cl铆nico considerado en la aprobaci贸n de la nueva terapia g茅nica. Cuando la piel del ni帽o mejor贸, su m茅dico, el Dr. Alfonso Sabater, profesor asociado de oftalmolog铆a cl铆nica en la Facultad de Medicina Miller de la Universidad de Miami, se pregunt贸 si el tratamiento podr铆a adaptarse para los ojos de Antonio.
Krystal Biotech, fabricante del f谩rmaco, elabor贸 una versi贸n de Vyjuvek que funcionaba como colirio eliminando el ingrediente gelatinoso de su f贸rmula. Tras probar la nueva f贸rmula en ratones, el equipo obtuvo la aprobaci贸n de la FDA y de los comit茅s de revisi贸n de universidades y hospitales para administrar a Antonio el tratamiento adaptado. En agosto de 2022, el adolescente se someti贸 a una intervenci贸n quir煤rgica para eliminar el tejido cicatricial de su ojo derecho y empez贸 a usar el colirio s贸lo en el ojo derecho.
Despu茅s de la operaci贸n, la cicatrizaci贸n del ojo derecho de Antonio no volvi贸 a aparecer y experiment贸 mejoras constantes, hasta que su visi贸n lleg贸 a ser casi perfecta (20/25). A principios de este a帽o, Sabater empez贸 a tratar el ojo izquierdo de Antonio con cirug铆a y gotas para los ojos, y la mejor铆a ha sido similar. Ahora, el ojo izquierdo se acerca a una visi贸n de 20/50.
(A modo de comparaci贸n, en EE.UU., la ceguera legal se define como 20/200 o peor, con la mejor correcci贸n posible, o un campo visual de 20 grados o menos).
Antonio utiliza el colirio una vez al mes y tambi茅n sigue aplic谩ndose la versi贸n en gel cut谩neo de Vyjuvek. Ahora vuelve a caminar con seguridad, algo que le costaba desde que se le deterior贸 la visi贸n, y disfruta jugando a videojuegos con sus amigos.
M谩s informaci贸n en The Associated Press.
