Un nuevo gel de terapia génica es el primer tratamiento aprobado para la "enfermedad de la mariposa", rara y dolorosa
Un nuevo gel de terapia génica es el primer tratamiento aprobado para las formas más graves de la "enfermedad de las mariposas", una rara y dolorosa afección cutánea con ampollas, según anunció el viernes 19 de mayo la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. (FDA).
La epidermólisis bullosa distrófica (DEB) es una enfermedad genética que hace que la piel sea propensa a ampollas y heridas crónicas y dolorosas. Las heridas aumentan el riesgo de infecciones potencialmente mortales, deformidades de las extremidades y un cáncer de piel llamado carcinoma de células escamosas.
Debido a una mutación genética, los pacientes no pueden fabricar un tipo específico de colágeno en su piel. Normalmente, este colágeno anclaría entre sí las distintas capas de la piel y evitaría así que rozaran entre sí y brotaran ampollas.
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Guía de la terapia génica: cómo funciona y qué trata
La terapia génica recientemente aprobada, denominada Vyjuvek (nombre genérico: beremagene geperpavec), funciona liberando copias funcionales del gen defectuoso del colágeno directamente en las células de los pacientes. El tratamiento en sí es un gel que contiene una versión del virus del herpes labial, el virus del herpes simple 1, modificado para que no pueda replicarse en células humanas y portador de dos copias del gen del colágeno: COL7A1.
Terapia génica: ¿Qué es y cómo funciona?
La eficacia del gel se comprobó en dos ensayos clínicos en los que participaron unos 40 adultos y niños con la forma dominante o recesiva de la DEB, que provoca síntomas mucho más graves que la primera. En ambos ensayos, el gel mejoró significativamente la velocidad de cierre de las heridas de los pacientes, en comparación con un gel placebo. El tratamiento también ayudó a evitar que la piel volviera a ampollarse inmediatamente, ya que las copias activas de COL7A1 permanecían en las células cutáneas durante algún tiempo.
Los efectos secundarios más frecuentes fueron picor, escalofríos, enrojecimiento, erupción cutánea, tos y secreción nasal, según la FDA.
El gel de terapia génica ya está aprobado para su uso en pacientes con DEB de al menos 6 meses de edad, y el tratamiento puede ser aplicado por un profesional sanitario en una clínica o en el domicilio de los pacientes, según Krystal Biotech, patrocinador de los ensayos.
"Hasta ahora, los médicos y el personal de enfermería no tenían forma de impedir que se formaran ampollas y heridas en la piel de los pacientes con EB distrófica, y lo único que podíamos hacer era ponerles vendas y observar impotentes cómo se formaban nuevas ampollas", afirma en el comunicado de Krystal Biotech el Dr. M. Peter Marinkovich, director de la Clínica de Enfermedades Ampollosas de Stanford Health Care y profesor asociado de dermatología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford.
"Como [el fármaco es] seguro y fácil de aplicar directamente sobre las heridas, no requiere mucha tecnología de apoyo ni conocimientos especializados, lo que hace que VYJUVEK sea muy accesible incluso para pacientes que viven lejos de centros especializados", afirmó. Existen terapias experimentales de EB que implican injertos de piel y células madre manipuladas, lo que, por supuesto, es mucho más complicado que aplicar un gel tópico sobre la piel, según declaró Marinkovich a Live Science.
