Una condición genética donde las personas nunca vuelven a dormir
Nombre de la enfermedad: Insomnio familiar fatal (FFI)
Poblaciones afectadas: La enfermedad afecta a un estimado de 1 a 2 personas por millón cada año, según la Organización Nacional de Trastornos Raros. El FFI se transmite de padre a hijo, y se cree que entre 50 y 70 familias en todo el mundo llevan la mutación genética que causa el FFI. Hombres y mujeres tienen igual probabilidad de desarrollar la condición.
Causas: El FFI es una enfermedad priónica neurodegenerativa que es causada por una mutación en un gen llamado PRNP, que produce una llamada proteína priónica. Los priones son versiones mal plegadas de proteínas normales, y su forma anormal es tóxica para las células del cuerpo, particularmente para las neuronas en el cerebro. Uno de los tejidos que se dañan principalmente en los pacientes con FFI es el tálamo, una región del cerebro que regula una serie de funciones corporales, incluyendo el sueño, la temperatura corporal y el apetito.
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Los niños solo necesitan heredar una copia del gen PRNP mutante de un padre para desarrollar la condición. En raras ocasiones, los pacientes pueden desarrollar mutaciones espontáneamente en el gen PRNP, a pesar de no tener antecedentes familiares de FFI. Estos pacientes pueden transmitir esta mutación a sus hijos de la manera regular.
Síntomas: El síntoma distintivo del FFI es el insomnio, o la incapacidad de conciliar o mantenerse dormido, que empeora progresivamente hasta el punto en que los pacientes no pueden dormir en absoluto.
Los pacientes con FFI también suelen experimentar pérdida de memoria, hipertensión arterial, alucinaciones y sacudidas involuntarias de los músculos. Pueden sudar profusamente y perder su coordinación.
Los síntomas suelen comenzar alrededor de los 40 años, pero pueden desarrollarse tan temprano como a los 20 años o tan tarde como a los 70. Los pacientes eventualmente entran en un estado similar al coma y, por lo general, mueren dentro de un rango de nueve a 30 meses después de que aparecen los síntomas.
Tratamientos: Actualmente no hay cura para el FFI. Dado que la enfermedad es tan rara, no hay una forma estándar de tratarla. En su lugar, se puede ofrecer a los pacientes consejos sobre cómo manejar mejor sus síntomas y vivir una vida lo más cómoda posible. Por ejemplo, tomar el medicamento clonazepam puede reducir las sacudidas musculares.
Un informe de caso médico de 2006 mostró que tratar de inducir el sueño, por ejemplo, a través de ejercicio riguroso y el uso de medicamentos narcolepticos, extendió y mejoró la vida de un hombre de 52 años con FFI durante aproximadamente un año, pero no evitó su muerte.
En 2015, se lanzó un ensayo clínico de un fármaco que tiene como objetivo prevenir la aparición del FFI. A lo largo de 10 años, a 10 personas que portan la mutación FFI se les administrará el antibiótico doxiciclina y se comparará su pronóstico y supervivencia después de la aparición de la enfermedad con los pacientes que anteriormente murieron por FFI. La doxiciclina también ha demostrado prevenir la formación de proteínas mal plegadas en otra enfermedad priónica, llamada enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, ayudando a los pacientes a vivir el doble de tiempo que aquellos que no recibieron el tratamiento.
