Un accidente automovilístico llevó a un diagnóstico de salud raro a los 16 años que cambiaría mi vida

Cuando tenía 16 años, estuve en un accidente automovilístico camino a la escuela y mi bazo se lesionó. Necesité someterme a un escáner CT para asegurarme de que no hubiera otros daños internos en mis órganos. Los médicos de urgencias revisaron todo, incluidos mis riñones. Me dijeron que mi bazo sanaría, pero, sin relación con el accidente, basándose en los escaneos, sospechaban que podría tener enfermedad renal poliquística (PKD) y me sugirieron que consultara a un médico especializado en riñones. No sabía qué significaba eso, pero un mes después, mi mamá me llevó a ver a un nefrólogo.

El especialista confirmó que realmente tenía PKD, lo que significaba que mis riñones estaban hinchados con quistes llenos de líquido y probablemente fallarían para cuando cumpliera 60 años. Sin embargo, no parecía muy preocupada por mi salud en ese momento. Incluso parecía molesta porque estaba desperdiciando su tiempo con una visita cuando no tenía síntomas. Mi mamá y yo estábamos molestos, pero lo relegamos a un segundo plano en nuestras mentes. Pensaba, tengo 16 años; me preocuparé por esto más tarde.

Continué viviendo mi vida, eventualmente obteniendo mi doctorado en terapia física. Pero siempre sentí que había una bomba de tiempo en mi cuerpo que algún día explotaría. Pensaba, ahora tengo 20; me quedan 40 años hasta que mis riñones fallen.

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En su mayor parte, pude dejar de lado mi diagnóstico, hasta que en 2021, cuando tenía 28 años. Fue entonces cuando los riñones de mi padre fallaron debido a la diabetes descontrolada y necesitó un trasplante. Quería intentar ser donante, así que fui a un nuevo nefrólogo en California, donde vivía, para ver si el primer médico había interpretado mal mis escaneos años atrás. Esperaba que tal vez descubriría que mi PKD no era tan malo y podría hacer algo para ayudar a mi papá.

El nuevo especialista me envió a hacer ultrasonidos, resonancias magnéticas y pruebas genéticas. Una vez que llegaron los resultados, me dijeron que no solo no podía donar un riñón a mi papá, sino que eventualmente necesitaría un trasplante yo misma. Me sentí impotente. Las cosas se volvieron aún más difíciles cuando se encontró que mi hermana era una buena candidata para ser donante para mi papá. Sabiendo que necesitaría un trasplante de riñón algún día, mi papá no quería aceptar el riñón de mi hermana por si acaso lo necesitaba. Fue un momento difícil, pero mi hermana decidió donar su riñón a mi papá.

En ese momento, decidí mudarme de regreso a Nueva Jersey para estar más cerca de mi familia. Mientras mi nefrólogo de California me aseguraba que tenía opciones, quería ir a un centro donde pudiera ser tratada por especialistas en PKD.

Encontré uno en Nueva York y tuve mi primera cita allí en febrero de 2022. Comencé a tomar un medicamento para la presión arterial y una droga para ralentizar la progresión de mi enfermedad, que mi médico dijo que podría añadir de tres a seis años a la vida de mis riñones. Tiene muchos efectos secundarios, incluido el exceso de sed y la necesidad de orinar con frecuencia, y requiere que me realicen análisis de sangre de forma rutinaria porque existe un pequeño riesgo de enfermedad hepática para aquellos que toman este medicamento. Aún así, la posibilidad de ganar esos años adicionales de función renal valía la pena para mí.

También tomé la decisión de asumir el control de mi salud, siendo más consciente de mi consumo de proteínas (algunas personas con PKD necesitan modificar la cantidad de proteínas que comen), mi dieta y mis hábitos de ejercicio, pero me he sentido realmente sola. La mayoría de las veces, la PKD es una enfermedad genética que afecta a varios miembros de una familia, pero en mi caso se presentó a través de una mutación espontánea; nadie más en mi familia la tenía, así que no tenía a nadie en mi familia con quien hablar al respecto. Agradecí que el instituto me pusiera en contacto con una persona de apoyo, lo cual fue de gran ayuda.

Quince años después de mi diagnóstico de PKD, mis análisis y escaneos permanecen estables. Sin embargo, mi nefrólogo me puso recientemente en la dosis más alta de mi medicamento para PKD, lo que causa aún más sed y más necesidad de orinar. Es difícil cuando las personas no entienden por qué tengo que ir al baño dos o tres veces durante una comida de una hora o por qué le pido al camarero que me traiga una jarra entera de agua para beber. También me canso fácilmente y estoy de pie todo el día, así que a menudo estoy exhausta.

Trato de no dejar que mi PKD afecte mi vida. He soñado con ser mamá desde que era una niña, pero no quiero transmitir una enfermedad genética. Afortunadamente, la Fundación PKD Outreach me otorgó una subvención para ayudar a pagar el congelamiento de embriones creados con esperma de donante o de un eventual pareja. Una vez que esté lista para tener un bebé, mis embriones serán probados y solo implantaré aquellos sin el gen de PKD.

También he estado persiguiendo otra pasión: el kickboxing. Mi médico me ayudó a encontrar un cinturón protector especial para riñones que absorbe cualquier golpe o patada en mi espalda. Gané mi primera pelea y actualmente estoy entrenando para mi tercera. El deporte me hace sentir saludable, segura y empoderada. Algunas personas miran mi cinturón, pero utilizo esos momentos para crear conciencia sobre la PKD. Sé que eventualmente puede que tenga que desacelerar y que un trasplante de riñón aún pueda estar en mi futuro, pero estoy viviendo cada día lo más plenamente posible.

Se estima que alrededor de 500,000 estadounidenses viven con enfermedad renal poliquística (PKD), en la que grupos de sacos llenos de líquido o quistes se desarrollan en los riñones, causando que los órganos se agranden. Aproximadamente la mitad de los pacientes con PKD experimentarán insuficiencia renal y necesitarán diálisis o un trasplante. Los síntomas generalmente se manifiestan entre las edades de 30 y 50 años, pero la PKD puede presentarse en la infancia o adolescencia, dice Richard Fatica, M.D., vicepresidente del departamento de medicina renal en la Clínica Cleveland. En la mayoría de los casos, la PKD se hereda a través de una mutación en un gen específico.

Los síntomas de la PKD pueden incluir:

• Presión arterial alta
• Dolor en la espalda o en el costado
• Sangre en la orina
• Sensación de plenitud en el abdomen
• Dolores de cabeza
• Cálculos renales
• Infecciones del tracto urinario o renales

Aunque actualmente no hay cura para la PKD, existen tratamientos para aliviar los síntomas y estabilizar la enfermedad. “Los pilares de la terapia son una alta ingesta de agua, eine dieta baja en sal, Jynarque [un medicamento para suprimir la hormona que causa el crecimiento de quistes] y control de la presión arterial con medicamentos”, dice el Dr. Fatica, quien agrega: “Se han realizado muchas investigaciones sobre diferentes terapias en los últimos 10 años y los pacientes están entusiasmados con eso.”