Síndrome de Klinefelter, qué es y cómo detectarlo

Causas del Síndrome de Klinefelter, qué es y cómo detectarlo.

El Síndrome de Klinefelter es un trastorno que afecta a los hombres, alterando su desarrollo sexual masculino. Se trata de un trastorno cromosómico y fue descubierto en 1942 con el Dr. Harry Klinefelter y su equipo en el Hospital General de Massachussets, Boston, Estados Unidos. Este equipo médico observó que había varios hombres presentando extraños síntomas como unas mamas de un tamaño más grande de lo normal, testículos más pequeños, vello corporal escaso y la incapacidad para producir esperma. Desde entonces, este conjunto de síntomas se conoce como Síndrome de Klinefelter, por el médico que lo descubrió, aunque también se le llama Síndrome 47-XXY.

¿Cuáles son las causas del Síndrome de Klinefelter?

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Este síndrome se define como un trastorno cromosómico y aparece cuando un bebé varón presenta más de un cromosoma X o una copia del cromosoma X y también del Y. Los niños que presentan este segundo caso presentan síntomas aún más extremos, como características faciales concretas, anormalidades en el esqueleto o incluso problemas de coordinar los movimientos o aprender el lenguaje. A todo esto, se le suman los síntomas que afectan a los pacientes normales con Síndrome de Klinefelter y que impiden que se desarrollen sexualmente con normalidad.

¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de Klinefelter?

Como hemos mencionado, hay niños con más síntomas asociados a este trastorno cromosómico y otros con menos, dependiendo de cuáles sean los cromosomas afectados. Sin embargo, hay síntomas comunes en todos los casos que son los típicos que se asocian a este tipo de síndrome.

El síntoma que primero suele identificarse es el de los testículos muy pequeños. Estos testículos son tan pequeños que no son capaces de producir testosterona, que es la hormona fundamental para el desarrollo sexual masculino, tanto antes del nacimiento como durante la pubertad.

Con la falta de testosterona, el completo desarrollo sexual del niño se ve afectado, pero también contribuye a que aparezcan síntomas que se consideran propios del desarrollo femenino, como el aumento de los pechos o la falta de vello en la barba y en el cuerpo.

Además de estos síntomas, los hombres con Síndrome de Klinefelter no pueden producir espermatozoides, por lo que no están capacitados para tener hijos. Esto hace también que el deseo sexual se vea afectado, por eso en estos pacientes la libido es muy baja.

El sobrepeso también es otro síntoma muy habitual en niños y hombres con Síndrome de Klinefelter, quienes tienen a acumular grasa con mayor facilidad especialmente en las caderas. También suele tratarse de niños más altos que el resto de niños de su edad, por lo que, en general, suelen ser niños muy grandes.

Cuando estos niños presentan además los síntomas asociados al desarrollo de ambos cromosomas extra, tanto el X como el Y, presentan dificultades en el lenguaje y también dificultades para relacionarse con el entorno o establecer juicios. Esto los convierte en niños tímidos, sensibles, muy callados y con dificultad para establecer relaciones o hacer amigos.

¿Tiene cura el Síndrome de Klinefelter?

Como ocurre con todos los síndromes que son asociados a un trastorno cromosómico, este síndrome no puede curarse. Aunque sí pueden tratarse la mayoría de sus síntomas. Si tratamos los síntomas de Síndrome de Klinefelter desde que el niño es pequeño, puede llegar a llevar una vida plena y normal y desarrollar las actividades rutinarias y de la vida con total normalidad.

El problema es que los niños que sufren Síndrome de Klinefelter tienen más probabilidades de sufrir otras enfermedades como cáncer de mama masculino, obesidad, diabetes tipo 1, linfoma no-Hodkin o osteoporosis, lo cuál hace que tengan que estar siempre observados por un médico para que este les realice las pruebas pertinentes que le permitan prevenir este tipo de enfermedades o diagnosticarlas de forma temprana.

Tratamiento de testosterona

Ya que la falta de testosterona es la base de muchos de los síntomas asociados al Síndrome de Klinefelter, lo ideal es que los niños que sean diagnosticados con este problema comiencen a tratarse con testosterona cuanto antes, mucho mejor si es antes de la pubertad.

Las inyecciones de testosterona pueden suponer un cambio radical en la vida de estos adolescentes ya que no solo beneficia a su desarrollo físico, si no que suele suponer un gran aumento de autoestima cuando al fin ver su cuerpo desarrollarse del mismo modo que el de otros varones de su edad. Es decir, con la aparición de vello facial y un aumento de la fuerza y la musculatura.

Este aumento de autoestima es fundamental para estos varones con Síndrome de Klinefelter ya que los que lo sufren suelen ser propensos a sufrir depresiones debido a su aspecto físico y los problemas de adaptación que eso les genera en una edad tan delicada como la pubertad o la adolescencia.

Otros tratamientos

Además de tratar los síntomas asociados a la falta de testosterona, es importante que estos niños se pongan en manos de profesionales para controlar su aumento de peso, ya que son propensos a la obesidad. El ejercicio físico y la dieta saludable son fundamentales en varones con Síndrome de Klinefelter.