¿Qué es el síndrome de la persona rígida?

La cantante Céline Dion ha sido diagnosticada recientemente de un raro trastorno neurológico llamado síndrome de la persona rígida, que le ha provocado fuertes espasmos musculares, según anunció la icónica intérprete el 8 de diciembre en un vídeo de Instagram (se abre en una nueva pestaña).

"Ahora sabemos que esto es lo que ha estado causando todos los espasmos que he estado teniendo", dijo Dion en el vídeo. "Por desgracia, estos espasmos afectan a todos los aspectos de mi vida diaria, a veces causan dificultades cuando camino y no me permiten usar mis cuerdas vocales para cantar como estoy acostumbrada".

Debido a estos síntomas, la cantante pospuso anteriormente el estreno (se abre en nueva pestaña) de un nuevo espectáculo en Las Vegas, originalmente previsto para 2021, y aplazó y (se abre en nueva pestaña) canceló espectáculos (se abre en nueva pestaña) de su gira "Courage World Tour", que se había retrasado hasta 2022 tras verse interrumpida por el inicio de la pandemia de COVID-19 en 2020. Dion ha anunciado ahora que pospondrá sus actuaciones programadas para primavera (abre en nueva pestaña) y cancelará las de verano.

¿Qué es el síndrome de Estocolmo?

¿Qué es el síndrome de Adams-Stokes?

"En este momento no tengo más remedio que concentrarme en mi salud, y tengo la esperanza de que estoy en vías de recuperación", dijo Dion.

Se calcula que el síndrome de la persona rígida afecta a entre 1 y 2 de cada millón de personas, según Johns Hopkins Medicine (se abre en una nueva pestaña). Afecta al doble de mujeres que de hombres, indica el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) (se abre en una nueva pestaña).

En 1er lugar, los científicos utilizan células inmunitarias de diseño para hacer remitir una enfermedad autoinmune

El síndrome se debe probablemente a que el sistema inmunitario ataca inadvertidamente las células nerviosas del cerebro y la médula espinal. Estas células nerviosas normalmente ayudan a controlar las contracciones musculares, por lo que, a medida que se destruyen progresivamente, los pacientes experimentan rigidez espontánea en el torso y las extremidades, así como espasmos musculares esporádicos y violentos. Los ruidos fuertes, los movimientos bruscos y la angustia emocional pueden desencadenar estos espasmos, que a veces pueden ser lo bastante fuertes como para fracturar un hueso, según GARD.

Según Yale Medicine (se abre en una nueva pestaña), una de las reacciones autoinmunes que se cree que causa el síndrome se dirige específicamente a una enzima llamada ácido glutámico descarboxilasa (GAD), necesaria para producir el mensajero químico GABA. El GABA sirve de freno a las células nerviosas que controlan los músculos, de modo que cuando hay muy poco GABA, el freno se libera y las células pueden ponerse a toda marcha.

Se calcula que entre el 60% y el 80% de los pacientes con el síndrome son portadores de anticuerpos contra el TAG, mientras que otros pueden ser portadores de otros anticuerpos o mostrar otros signos de autoinmunidad. Ciertos anticuerpos contra el TAG también se encuentran en personas con diabetes de tipo 1, en la que el sistema inmunitario ataca a las células productoras de insulina del páncreas. Las personas con síndrome de persona rígida suelen tener diabetes de tipo 1 u otro trastorno autoinmunitario, como vitíligo o anemia perniciosa. Las personas con ciertos tipos de cáncer también tienen un riesgo elevado de desarrollar el síndrome, aunque no está claro por qué, según Yale.

El síndrome de la persona rígida no tiene cura, por lo que los tratamientos se dirigen a aliviar los síntomas. En general, los fármacos utilizados para tratar el síndrome actúan como sustitutos del GABA que le falta al paciente o ayudan a suprimir su actividad autoinmunitaria nociva, explica en un vídeo informativo (se abre en una nueva pestaña) el Dr. Scott Newsome (se abre en una nueva pestaña), director del Centro del Síndrome de la Persona Rígida del Johns Hopkins. Estos tratamientos pueden incluir sedantes, relajantes musculares, esteroides e inmunoterapias.

La toxina botulínica (BOTOX) también puede utilizarse para tratar los espasmos musculares y la rigidez, y diversas terapias físicas y ocupacionales también pueden ser útiles para los pacientes.