Entender el síndrome de Rothmund-Thomson
El síndrome de Rothmund-Thomson es un trastorno genético que provoca cambios en el crecimiento y el desarrollo físico. También puede dar lugar a ciertos tipos de cáncer, pero no acorta necesariamente la esperanza de vida de una persona.
El síndrome de Rothmund-Thomson (STR) es un trastorno genético hereditario muy poco frecuente. Esto significa que se desarrolla a partir de cambios en los genes -en este caso, los genes ANAPC1 o RECQL4- que se producen durante la reproducción.
Las personas que nacen con STR pueden presentar diversos síntomas y problemas de salud que van de leves a graves.
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¿Qué es el síndrome de Rothmund-Thomson?
El STR es una enfermedad autosómica recesiva que se presenta al nacer o poco después. Esto significa que una persona debe heredar dos copias de un gen mutado (una de cada progenitor) para desarrollar el síndrome. En algunos casos, las personas con STR no presentan cambios en estos genes, pero los investigadores no saben por qué.
Esta enfermedad afecta al aspecto físico de la persona y puede provocar problemas cutáneos, cánceres o ambos, que requieren un seguimiento continuo. El RTS
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Rothmund-Thomson?
El primer síntoma del STR es una erupción cutánea que suele aparecer cuando el bebé tiene
La erupción comienza con enrojecimiento, hinchazón o ampollas en la cara, concretamente en las mejillas. Puede extenderse al resto del cuerpo y convertirse en un problema crónico denominado poiquilodermia. Esa afección incluye decoloración, vasos sanguíneos rotos y adelgazamiento de la piel.
Otros signos y síntomas son:
- pelo, pestañas o cejas escasos, o alopecia total
- baja estatura
- anomalías óseas
- anomalías dentales
- cataratas que comienzan en la infancia
- problemas de alimentación
- vómitos o diarrea crónicos
Las personas con STR también tienen un
- osteosarcoma
- cáncer de piel de células basales
- cáncer de piel de células escamosas
¿Cuáles son las causas del síndrome de Rothmund-Thomson?
Las mutaciones en los genes ANAPC1 o RECQL4 causan el STR.
Ambos progenitores transmiten estas alteraciones a los genes durante la concepción. Por otra parte, los padres pueden ser portadores asintomáticos del síndrome. Esto significa que no presentan ningún síntoma de la enfermedad.
Dicho esto, no todas las personas con STR tienen estas mutaciones genéticas.
El desglose de las causas es el siguiente:
| Causas | |
|---|---|
| Mutación ANAPC1 (tipo 1) | 10% |
| Mutación RECQL4 (tipo 2) | 60% |
| desconocido | 30% |
¿Cuáles son los factores de riesgo del síndrome de Rothmund-Thomson?
Se necesitan dos genes mutados, uno de cada progenitor, para causar el STR. Si ambos progenitores son portadores de la mutación, tienen un
Si un niño hereda un solo gen afectado, será portador asintomático. Esto ocurre en el 50% de los casos.
En otro 25% de los casos, el niño no heredará ninguna mutación genética.
¿Cuál es el tratamiento del síndrome de Rothmund-Thomson?
No existe cura ni tratamiento estándar para el síndrome de Rothmund-Thomson. Una vez que una persona nace con STR, padece el síndrome de por vida.
El tratamiento se adapta a cada persona y tiene por objeto abordar problemas de salud específicos, como:
- cirugía de cataratas
- cirugía para tratar anomalías óseas
- atención dermatológica periódica para controlar los problemas cutáneos
- atención odontológica periódica para tratar problemas dentales
- visitas regulares al médico para vigilar los signos de cáncer
¿Cuál es el pronóstico para las personas con síndrome de Rothmund-Thomson?
El síndrome de Rothmund-Thomson no suele acortar la esperanza de vida. La única excepción es cuando una persona desarrolla cáncer.
Por lo demás, las personas con STR pueden llevar una vida relativamente normal que incluya la vigilancia y el tratamiento de cualquier síntoma que pueda surgir.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Rothmund-Thomson?
Su pediatra puede sospechar la presencia del STR si su hijo presenta la erupción característica y otros síntomas combinados.
Confirmarán el diagnóstico con pruebas genéticas (un análisis de sangre) para buscar alteraciones en los genes ANAPC1 o RECQL4.
¿Se puede prevenir el síndrome de Rothmund-Thomson?
No se puede prevenir. Es una enfermedad genética con la que se nace.
En los trastornos autosómicos recesivos, se necesita un gen afectado de cada progenitor para que se produzca el síndrome. Si usted o su pareja tienen antecedentes familiares de STR, es posible que sean portadores.
Puede concertar una cita con un asesor genético para analizar su riesgo y los pasos a seguir.
Preguntas
frecuentes¿Cuál es la rareza de esta enfermedad?
Se desconoce la tasa exacta del síndrome. Se han descrito menos de
¿Afecta el STR a la fertilidad?
¿Qué porcentaje de personas con
STR desarrollan cáncer?
Tampoco se conoce el porcentaje de personas con STR que desarrollan cáncer.
El osteosarcoma es el tipo
Para llevar
El STR es una enfermedad genética muy rara. Afecta a aspectos como la piel, la vista y la posibilidad de desarrollar ciertos tipos de cáncer.
Pide cita con tu pediatra si observas una erupción persistente que comienza en las mejillas de tu bebé, o si tu pequeño presenta otros síntomas compatibles con el SRT.
Aunque el síndrome no tiene cura, el tratamiento puede mejorar la calidad de vida de su hijo.
