Defectos congénitos
Sobre los defectos de nacimiento
Un defecto congénito es un problema que se produce cuando el bebé se está desarrollando in utero (en el útero). Aproximadamente
Las anomalías congénitas pueden ser leves o graves. Pueden afectar al aspecto, al funcionamiento de los órganos y al desarrollo físico y mental. La mayoría de las anomalías congénitas aparecen en los tres primeros meses de embarazo, cuando los órganos aún se están formando. Algunos defectos congénitos son inofensivos. Otros requieren tratamiento médico a largo plazo. Las anomalías congénitas graves son la principal causa de muerte infantil en Estados Unidos, con
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¿Cuáles son las causas de las malformaciones congénitas?
Los defectos de nacimiento pueden ser consecuencia de:
- genética
- elecciones de estilo de vida y comportamientos
- exposición a determinados medicamentos y sustancias químicas
- infecciones durante el embarazo
- una combinación de estos factores
Sin embargo, a menudo se desconocen las causas exactas de ciertos defectos congénitos.
Genética
La madre o el padre pueden transmitir anomalías genéticas a su bebé. Las anomalías genéticas se producen cuando un gen falla debido a una mutación o cambio. En algunos casos, puede faltar un gen o parte de un gen. Estos defectos se producen en el momento de la concepción y a menudo no pueden prevenirse. Un defecto concreto puede estar presente en los antecedentes familiares de uno o ambos progenitores.
Causas no genéticas
Las causas de algunos defectos congénitos pueden ser difíciles o imposibles de identificar. Sin embargo, ciertos comportamientos aumentan enormemente el riesgo de defectos congénitos. Entre ellos están fumar, consumir drogas ilegales y beber alcohol durante el embarazo. Otros factores, como la exposición a sustancias químicas tóxicas o a virus, también aumentan el riesgo.
¿Cuáles son los factores de riesgo de las anomalías congénitas?
Todas las mujeres embarazadas corren cierto riesgo de dar a luz a un niño con un defecto congénito. El riesgo aumenta en cualquiera de las siguientes condiciones:
- antecedentes familiares de anomalías congénitas u otros trastornos genéticos
- consumo de drogas, alcohol o tabaco durante el embarazo
- edad materna de 35 años o más
- atención prenatal inadecuada
- infecciones víricas o bacterianas no tratadas, incluidas las infecciones de transmisión sexual
- uso de determinados medicamentos de alto riesgo, como la isotretinoína y el litio
Las mujeres con enfermedades preexistentes, como la diabetes, también corren un mayor riesgo de tener un hijo con un defecto congénito.
Defectos congénitos comunes
Los defectos congénitos suelen clasificarse en estructurales o funcionales y del desarrollo.
Los defectos estructurales se producen cuando falta una parte específica del cuerpo o está malformada. Los defectos estructurales más comunes son:
- defectos cardíacos
- labio leporino o paladar hendido, cuando hay una abertura o hendidura en el labio o el paladar
- espina bífida, cuando la médula espinal no se desarrolla correctamente
- pie zambo, cuando el pie apunta hacia dentro en vez de hacia delante
Los defectos congénitos funcionales o del desarrollo hacen que una parte o sistema del cuerpo no funcione correctamente. Suelen causar discapacidades intelectuales o del desarrollo. Los defectos congénitos funcionales o del desarrollo incluyen defectos metabólicos, problemas sensoriales y problemas del sistema nervioso. Los defectos metabólicos causan problemas en la química corporal del bebé.
Los tipos más comunes de defectos congénitos funcionales o del desarrollo incluyen:
- el síndrome de Down, que provoca un retraso en el desarrollo físico y mental
- anemia falciforme, que se produce cuando los glóbulos rojos se deforman
- fibrosis quística, que daña los pulmones y el aparato digestivo
Algunos niños tienen problemas físicos asociados a defectos congénitos específicos. Sin embargo, muchos niños no presentan anomalías visibles. A veces, los defectos pueden pasar desapercibidos durante meses o incluso años después del nacimiento del niño.
¿Cómo se diagnostican las anomalías congénitas?
Muchos tipos de anomalías congénitas pueden diagnosticarse durante el embarazo. Un profesional sanitario puede utilizar ecografías prenatales para ayudar a diagnosticar determinados defectos congénitos en el útero. También pueden realizarse pruebas más exhaustivas, como análisis de sangre y amniocentesis (toma de una muestra del líquido amniótico). Estas pruebas suelen ofrecerse a mujeres con embarazos de alto riesgo debido a antecedentes familiares, edad materna avanzada u otros factores conocidos.
Las pruebas prenatales pueden ayudar a determinar si la madre tiene una infección u otra afección perjudicial para el bebé. Una exploración física y una prueba de audición también pueden ayudar al médico a diagnosticar defectos congénitos después del nacimiento del bebé. Un análisis de sangre denominado "screening neonatal" puede ayudar a los médicos a diagnosticar algunas anomalías congénitas poco después del nacimiento, antes de que aparezcan los síntomas.
Es importante saber que el cribado prenatal no siempre detecta los defectos cuando están presentes. Las pruebas de cribado también pueden detectar defectos erróneamente. Sin embargo, la mayoría de los defectos congénitos pueden diagnosticarse con certeza después del nacimiento.
¿Cómo se tratan las anomalías congénitas?
Las opciones de tratamiento varían en función de la afección y el nivel de gravedad. Algunos defectos congénitos pueden corregirse antes del nacimiento o poco después. Otros, sin embargo, pueden afectar al niño durante el resto de su vida. Los defectos leves pueden ser estresantes, pero no suelen afectar a la calidad de vida en general. Los defectos congénitos graves, como la parálisis cerebral o la espina bífida, pueden causar discapacidad a largo plazo o incluso la muerte. Hable con su médico sobre el tratamiento adecuado para la afección de su hijo.
Medicamentos:
Cirugías:
La cirugía puede corregir ciertos defectos o aliviar síntomas perjudiciales. Algunas personas con defectos físicos de nacimiento, como el labio leporino, pueden someterse a cirugía plástica por motivos estéticos o de salud. Muchos bebés con defectos cardíacos también necesitan cirugía.Atención domiciliaria:
Se puede indicar a los padres que sigan instrucciones específicas para alimentar, bañar y vigilar a un bebé con una anomalía congénita.¿Cómo se pueden prevenir las anomalías congénitas?
Muchas anomalías congénitas no se pueden prevenir, pero hay algunas formas de reducir el riesgo de tener un bebé con una anomalía congénita. Las mujeres que planean quedarse embarazadas deben empezar a tomar suplementos de ácido fólico antes de la concepción. Estos suplementos también deben tomarse durante todo el embarazo. El ácido fólico puede ayudar a prevenir defectos de la columna vertebral y el cerebro. También se recomienda tomar vitaminas prenatales durante el embarazo.
Las mujeres deben evitar el alcohol, las drogas y el tabaco durante y después del embarazo. También deben tener precaución al tomar determinados medicamentos. Algunos medicamentos que normalmente son seguros pueden causar defectos congénitos graves cuando los toma una mujer embarazada. Asegúrese de informar a su médico de todos los medicamentos que esté tomando, incluidos los de venta libre y los suplementos.
La mayoría de las vacunas son seguras durante el embarazo. De hecho, algunas vacunas pueden ayudar a prevenir defectos congénitos. Existe un riesgo teórico de daño al feto en desarrollo con algunas vacunas de virus vivos, por lo que no deben administrarse durante el embarazo. Debes preguntar a tu médico qué vacunas son necesarias y seguras.
Mantener un peso saludable también ayuda a reducir el riesgo de complicaciones durante el embarazo. Las mujeres con enfermedades preexistentes, como la diabetes, deben prestar especial atención a su salud.
Es muy importante acudir regularmente a las consultas prenatales. Si su embarazo se considera de alto riesgo, su médico puede hacerle pruebas prenatales adicionales para identificar defectos. Dependiendo del tipo de defecto, su médico podrá tratarlo antes de que nazca el bebé.
Asesoramiento genético
Un asesor genético puede aconsejar a las parejas con antecedentes familiares de un defecto u otros factores de riesgo de defectos congénitos. Un asesor puede ser útil cuando se está pensando en tener hijos o ya se está esperando un bebé. Los asesores genéticos pueden determinar la probabilidad de que su bebé nazca con defectos evaluando los antecedentes familiares y los historiales médicos. También pueden solicitar pruebas para analizar los genes de la madre, el padre y el bebé.
