Científicos acaban de descubrir nuevos genes vinculados al Alzheimer

No hay cura para la enfermedad de Alzheimer, por lo que los doctores han enfatizado repetidamente la importancia de conocer los factores de riesgo personales y hacer todo lo posible para proteger el cerebro a medida que se envejece.

En este sentido, contar con más información sobre cómo los genes, la historia familiar y los hábitos influyen en esta devastadora enfermedad siempre es positivo. Un nuevo estudio ha identificado 16 nuevos genes vinculados a la enfermedad de Alzheimer, lo que podría conducir a mejores pruebas e incluso tratamientos. Los hallazgos son un poco técnicos, pero hemos consultado a los expertos para conocer su opinión.

Aquí está todo lo que necesitas saber, además de cómo los expertos interpretan los hallazgos y lo que significa para tu vida.

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Conoce a los expertos: Clifford Segil, DO, es neurólogo en el Providence Saint John’s Health Center en Santa Mónica, CA; Amy Postelnik, MD, es la jefa de neurología en NYC Health + Hospitals/Lincoln; Dmitry Prokopenko, PhD, es coautor del estudio y profesor asistente de neurología en la Unidad de Investigación en Genética y Envejecimiento del McCance Center for Brain Health, Massachusetts General Hospital y Harvard Medical School; Rudolph Tanzi, PhD, es coautor del estudio, director de la Unidad de Investigación en Genética y Envejecimiento en el Massachusetts General Hospital y profesor de neurología en Harvard Medical School.

El estudio, que se publicó en la revista Alzheimer’s & Dementia, se centró en datos de secuenciación del genoma completo de más de 49,000 personas. El estudio incluyó 12,074 participantes que fueron diagnosticados clínicamente con la enfermedad de Alzheimer, así como 37,075 personas diagnosticadas según su historia familiar (lo que significa que tenían síntomas que parecían Alzheimer y un familiar anterior también tuvo la enfermedad).

Después de analizar los datos de secuenciación, los investigadores detectaron 16 nuevas señales genéticas vinculadas a la enfermedad de Alzheimer.

La investigación se centra en un grupo diverso de personas, dice Dmitry Prokopenko, PhD, coautor del estudio. "Nuestro nuevo artículo enfatiza la importancia de estudiar poblaciones de diversas ancestrías étnicas para obtener una comprensión más completa de la susceptibilidad genética a la enfermedad", añade.

La mayoría de estos genes probablemente no serán reconocibles (a menos que seas doctor), pero aquí hay una lista de los genes vinculados a la enfermedad de Alzheimer de este estudio:

• FBN2/SCL27A6
• AC090115.1
• DYM
• KCNG1/AL121785.1
• TIAM1
• VWA5B1
• RNU6-755P/LMX1A
• MOB1A
• MORC1-AS1
• LINC00989
• PDE4D
• RNU2-49P/CDO1
• NEO1
• SLC35G3/AC022916.1
• RPL23/LASP1
• CEBPA/AC008738.6

Actualmente, no hay forma de saber si tienes estos genes. “Este no es un test clínicamente disponible, ni lo será por un tiempo”, dice Clifford Segil, DO, neurólogo en el Providence Saint John’s Health Center. Sin embargo, dice que existe una prueba para la enfermedad de Alzheimer, conocida como la prueba del gen APOE4 o simplemente prueba APOE. El gen de apolipoproteína E (APOE) es un gen bien conocido que influye en el riesgo de Alzheimer.

“Las pruebas suelen ser solicitadas por un neurólogo cognitivo junto con un genetista y estos paneles aún están en fase de investigación”, dice Amy Postelnik, MD. “En el futuro, podrían convertirse en parte de una evaluación estandarizada para el riesgo de demencia y más probable en pacientes con una fuerte historia familiar que tienen una mayor probabilidad pretest de desarrollar demencia”.

Respuesta corta: No. ¿Por qué? "Todos portan estos genes", dice Rudolph Tanzi, PhD. "La cuestión es si han heredado las mutaciones en estos genes que influyen en el riesgo de Alzheimer”.

Pero incluso si las pruebas resultan positivas para las mutaciones, solo sugieren un aumento del riesgo de desarrollar demencia, señala el Dr. Segil. No hay garantía de que un resultado positivo signifique que desarrollarás demencia. “Todos reciben un nuevo mazo de cartas en la vida”, dice el Dr. Segil, apuntando que incluso las personas que tienen un riesgo genético de desarrollar Alzheimer pueden reducir su riesgo llevando un estilo de vida saludable.

Los investigadores también enfatizan, como el Dr. Segil, que las personas no deben saltar a conclusiones si descubren que tienen estas mutaciones genéticas. "Hasta que entendamos más sobre cómo exactamente las mutaciones en estos genes aumentan o disminuyen el riesgo de Alzheimer, recomendaríamos que es mejor esperar a una caracterización más profunda de sus efectos sobre el riesgo", dice Prokopenko.

Si tienes antecedentes familiares de la enfermedad de Alzheimer y te preocupa tu propio riesgo, el Dr. Segil recomienda contactar a un neurólogo para una evaluación y consulta. “Intenta ver si hay factores de riesgo modificables que puedas ajustar”, dice.

En general, el Dr. Segil recomienda hacer todo lo posible para manejar cualquier afección de salud subyacente que tengas, mantenerte activo y tratar de vivir un estilo de vida saludable. (La Dra. Postelnik señala que hacer algo tan específico como abordar la pérdida auditiva puede reducir tu riesgo de demencia).

Como señala la Dra. Postelnik, “no puedes controlar tu genética, pero puedes controlar tu estilo de vida”.