Misteriosa "enfermedad vikinga" vinculada al ADN neandertal
Los genes neandertales podrían ser una de las causas del trastorno apodado "enfermedad de los vikingos", en el que los dedos se quedan congelados en posición doblada, según un nuevo estudio.
El estudio, publicado el 14 de junio en la revista Molecular Biology and Evolution, halla variantes genéticas heredadas de los neandertales que aumentan drásticamente las probabilidades de desarrollar la afección, denominada oficialmente enfermedad de Dupuytren...,
La enfermedad de Dupuytren es un trastorno incapacitante de las manos que debe su nombre a un cirujano francés y en el que los dedos, normalmente el anular y el meñique, quedan permanentemente bloqueados en una posición doblada. Es muy común en los países del norte de Europa donde se asentaron los vikingos, de ahí su apodo. Afecta al 30% de los hombres mayores de 60 años del norte de Europa y parece ser hereditaria. El tratamiento es principalmente quirúrgico, pero las recidivas son frecuentes. Aunque el tabaquismo, el alcoholismo, la diabetes y la medicación anticonvulsiva pueden aumentar las probabilidades de desarrollar la enfermedad, la causa exacta sigue siendo difícil de determinar.
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La rareza de la enfermedad de Dupuytren entre los africanos llevó al Dr. Hugo Zeberg, genetista evolutivo del Instituto Karolinska de Estocolmo, a preguntarse si los genes vinculados a la enfermedad procedían de los neandertales, dado que los africanos tienen una ascendencia neandertal muy limitada.
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Los investigadores combinaron datos de tres grandes biobancos de EE.UU., el Reino Unido y Finlandia que incluían 7.871 casos y 645.880 controles en personas de ascendencia principalmente europea. Encontraron 61 variantes genéticas relacionadas con un mayor riesgo de padecer la enfermedad de Dupuytren.
A continuación, compararon estas variantes genéticas con el genoma neandertal previamente secuenciado. Para su sorpresa, descubrieron que, de estas 61 variantes, tres eran de origen neandertal, dos de las cuales estaban estrechamente relacionadas con la enfermedad. El gen neandertal más fuertemente vinculado a la enfermedad, denominado EPDR1, se encuentra en el cromosoma 7.
No es la primera vez que los genes neandertales que quedan en los humanos modernos se relacionan con enfermedades. Un estudio publicado en 2014 en la revista Nature relacionaba varias enfermedades humanas actuales -como la diabetes, la enfermedad de Crohn, el lupus y la cirrosis- con restos de ADN neandertal.
Pero el vínculo entre la enfermedad de Dupuytren y estas variantes genéticas neandertales es especialmente fuerte. Dos de las mutaciones genéticas fueron la segunda y la tercera más fuertemente asociadas con las probabilidades de padecer la enfermedad, respectivamente. "Se trata de una asociación muy fuerte", declaró Zeberg a Live Science.
La COVID-19 grave es la única otra enfermedad de la que se ha descubierto una conexión genética tan estrecha con los neandertales, añadió Zeberg.
"Es un estudio interesante que arroja nueva luz sobre la base genética de la enfermedad de Dupuytren", declaró a Live Science en un correo electrónico Serena Tucci, antropóloga y genetista evolutiva de la Universidad de Yale que no participó en el estudio, y añadió que es el primero que relaciona la enfermedad con restos de ADN de nuestros parientes humanos cercanos.
Las personas con raíces fuera de África tienen alrededor de un 2% de ADN neandertal en su genoma. Por tanto, estadísticamente, por azar, cabría esperar que el ADN neandertal representara colectivamente en torno al 2% del riesgo genético de la enfermedad. "Pero aquí descubrimos que el 8,4% se explica por el flujo genético neandertal", mucho más de lo que cabría esperar sólo por azar, señaló Zeberg.
Trabajos anteriores sobre la enfermedad de Dupuytren implicaron al gen EPDR1; este gen codifica la proteína ependimina-relacionada 1, que desempeña un papel en la contractilidad muscular.
La nueva investigación refuerza el argumento de que las versiones mutadas de la proteína EPDR1 provocan la enfermedad de Dupuytren. Según Zeberg, el estudio tiene implicaciones para futuras terapias dirigidas.
Como próximos pasos, Zeberg espera realizar más investigaciones clínicas sobre la enfermedad. También está previsto buscar otras enfermedades relacionadas con restos de ADN de los denisovanos, primos de los neandertales en el este de Eurasia.
