Descripción general del síndrome de rotura de Nijmegen
El síndrome de rotura de Nijmegen es un trastorno genético poco frecuente. El síndrome está causado por una mutación genética que afecta a la capacidad del organismo para reparar el ADN roto o dañado dentro de las células.
¿Qué es el síndrome de rotura de Nijmegen?
Se calcula que menos de 5.000 personas en Estados Unidos padecen el síndrome de rotura de Nijmegen (NBS).
Las personas con NBS suelen experimentar deficiencias de crecimiento cuando son recién nacidos o en la primera infancia. Otras complicaciones son la inmunodeficiencia, la sensibilidad a la radiación y un mayor riesgo de cáncer.
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Veamos cómo se diagnostica la ENB, cómo se trata y si se puede hacer algo para prevenirla.
Síntomas del síndrome de rotura de Nijmegen
Uno de los primeros síntomas del síndrome de
rotura de Nijmegen
es la microcefalia, o tener un perímetro cefálico menor que otros bebés de la misma edad. Un bebé con el síndrome de rotura de Nijmegen puede retrasarse en los hitos de talla durante losCiertos rasgos faciales distintivos también pueden hacer sospechar a los médicos que alguien puede tener NBS. Algunas personas con NBS pueden tener:
- nariz u orejas relativamente grandes
- frente inclinada
- mandíbula más pequeña
Las infecciones recurrentes son frecuentes en las personas con NBS, especialmente las infecciones respiratorias. Las infecciones recurrentes pueden incluir:
- neumonía
- bronquitis
- sinusitis
- inflamación del oído medio
- infección del oído interno
Fotos del síndrome de rotura de Nijmegen
Dado que el síndrome de
rotura de Nijmegen
puede identificarse por primera vez al nacer o durante la primera infancia basándose en el desarrollo físico y el aspecto, puede ser útil ver fotos de personas que viven con el síndrome derotura de Nijmegen
para comprender mejor los rasgos faciales que podrían estar buscando los médicos.¿Cuáles son las causas del síndrome de rotura de Nijmegen?
El síndrome de rotura de Nijmegen es un trastorno hereditario, lo que significa que pasa de padres biológicos a hijos a través de los genes.
Se trata de una enfermedad genética autosómica recesiva, lo que significa que hay que tener dos copias del gen mutado para desarrollar el SNB. La única forma de tener dos copias es heredar un gen de cada progenitor biológico.
Si sólo tienes una copia del gen mutado, tus genes se denominan "heterocigotos", y eres portador de la mutación pero no tienes NBS. Es posible ser portador del SNB sin saberlo.
Los hijos de dos portadores de la mutación NBS tienen cada uno un
Factores de riesgo del síndrome de rotura de Nijmegen
Dado que el SNB es recesivo, la mutación genética puede estar presente en una familia durante varias generaciones sin que nadie lo sepa. Si un pariente, como un hermano o un primo, tiene el síndrome de rotura de Nijmegen y usted no, existe la posibilidad de que sea portador. Como portador, no corres el riesgo de desarrollar NBS, pero existe la posibilidad de que tengas hijos con NBS.
Según las investigaciones actuales, el SNB causa infertilidad en las mujeres, lo que hace poco probable que transmitan sus genes.
Las personas con ascendencia eslava o de Europa del Este tienen más probabilidades de ser portadoras de la mutación genética que da lugar al SNB que otros grupos.
¿Cuáles son las posibles complicaciones de padecer el síndrome de rotura de Nijmegen?
La radiosensibilidad es otra complicación potencial del SNB, por lo que las personas con SNB deben evitar procedimientos como las radiografías y los TAC siempre que sea posible y utilizar en su lugar resonancias magnéticas y ecografías.
El desarrollo cognitivo de las personas que viven con NBS puede verse afectado, y las capacidades intelectuales pueden disminuir después de la primera infancia.
El cáncer también es una complicación frecuente de la NBS, especialmente el linfoma.
Las personas portadoras de la mutación NBS pueden tener
Tratamiento del síndrome de rotura de Nijmegen
No existe cura para el síndrome
de rotura de Nijmegen
. Los tratamientos suelen limitarse a gestionar las complicaciones, como infecciones o cánceres, a medida que se producen.Pueden utilizarse antibióticos u otras inmunoterapias para ayudar a contrarrestar las complicaciones de la inmunodeficiencia.
- tuberculosis
- sarampión
- paperas
- rubéola
- varicela
También puede ser necesario modificar los tratamientos contra el cáncer en el caso de las personas con NBS. Es posible que deba evitarse la radioterapia y que la quimioterapia deba supervisarse con más cuidado.
Cuándo buscar ayuda médica
Si su hijo, hermano u otro pariente cercano padece NBS, es posible que desee consultar con un médico acerca de las pruebas genéticas para determinar si usted es portador. Los portadores tienen un mayor riesgo de padecer algunos tipos de cáncer y pueden beneficiarse de pruebas de detección adicionales.
Si tiene NBS, es posible que el médico le recomiende autoexploraciones periódicas para detectar determinados cánceres. Si detecta algo fuera de lo normal, busque atención médica.
Urgencias médicasLas infecciones respiratorias recurrentes son frecuentes en las personas con NBS. Si tiene dificultad para respirar, trátela como una emergencia médica y llame al 911 o a los servicios de emergencia locales.
¿Cómo diagnostican los médicos esta enfermedad?
Un médico puede sospechar que alguien padece una ENB al nacer o durante la primera infancia tras considerar la microencefalia, los rasgos faciales, los hitos del crecimiento y la inmunodeficiencia.
Si se sospecha la presencia de NBS, la forma más disponible de confirmar el diagnóstico es mediante pruebas genéticas moleculares. La mutación que causa el NBS se encuentra en el gen NBN.
¿Se puede prevenir el síndrome de rotura de Nijmegen?
Después de nacer, no se puede hacer nada para prevenir el síndrome de rotura de Nijmegen. En este tipo de trastorno genético, o se tiene en el momento de nacer o no se tiene.
No obstante, si padece el síndrome de necrosis pancreática o sospecha que usted o su pareja pueden ser portadores, el asesoramiento genético puede ayudarle a determinar la probabilidad que tiene de transmitir uno o dos genes NBN mutados de a sus futuros hijos.
Síndrome de rotura de Nijmegen esperanza de vida
El pronóstico para las personas con NBS suele ser malo debido al alto riesgo de infección grave y cáncer maligno. Según una revisión de estudios de 2012,
más del 40% de las personas con SNB desarrollan cáncer antes de los 20 años. La detección precoz del cáncer es fundamental para su tratamiento.En una revisión de 2015 de 149 personas que vivían con NBS, las probabilidades de supervivencia a distintas edades eran:
- 95% a 5 años
- 85% a 10 años
- 50% a 20 años
- 35% a los 30 años
Para llevar
El SNB es un trastorno genético recesivo que debe heredarse de ambos padres biológicos. Los portadores de la mutación genética pueden no saber que la padecen. El SNB es más frecuente en las poblaciones eslavas y de Europa del Este.
El SNB no tiene cura, pero sus síntomas y complicaciones pueden tratarse. Con frecuencia, provoca infecciones respiratorias y cánceres malignos, por lo que los expertos recomiendan revisiones periódicas a algunas personas con NBS.
