¿Cómo determinan las pruebas de ADN si dos personas están relacionadas?
Las pruebas de ADN pueden indicar a las personas de dónde provienen sus ancestros y si están en riesgo de desarrollar diferentes condiciones genéticas. A veces, incluso pueden ayudar a las personas a conectarse con miembros de la familia que nunca supieron que tenían.
Pero, ¿cómo funcionan estas pruebas de ADN y cómo pueden determinar si dos personas están relacionadas entre sí?
Una prueba genética generalmente implica enviar una muestra de saliva a un laboratorio. Los científicos extraen ADN de la saliva y comparan ese ADN con diversas muestras de referencia de todo el mundo. Aproximadamente el 99.9% del ADN humano es idéntico en toda la población humana, por lo que las pruebas se centran en los segmentos restantes que difieren entre los individuos.
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Una vez que se extrae el ADN, los científicos usan un microarray, una pequeña herramienta que contiene miles de sitios, cada uno de los cuales se une a diferentes variaciones de una secuencia de ADN. Esas variaciones en el ADN se transmiten de los ancestros de un individuo e influyen en su personalidad y características físicas. Los científicos utilizan paneles de referencia —datos genéticos de personas con ascendencia conocida, que son recopilados por la empresa de prueba o disponibles en una base de datos pública— para determinar las regiones del mundo donde diferentes variantes genéticas son más o menos comunes.
Los fragmentos de ADN de la prueba se unen a los sitios en la matriz que corresponden a la variante genética que tiene esa persona, dando pistas sobre su ascendencia e historia familiar. Por ejemplo, si la prueba encuentra que el ADN de una persona contiene una variante que solo se encuentra en personas de ascendencia escocesa, es probable que tenga alguna ascendencia escocesa.
“Las matrices son realmente poderosas en ese sentido porque son muy rápidas, muy robustas, muy eficientes y nos permiten elegir un conjunto de marcadores desde el principio que creemos puede maximizar nuestra capacidad para diferenciar si eres más inglés, o si eres más chino o más italiano”, dijo Aaron Wolf, un genetista de población senior.
No hay una sola variante que pueda determinar de manera definitiva la ascendencia de una persona. "Realmente es un efecto acumulativo donde la variación en la frecuencia del marcador nos da una pequeña pista en una dirección u otra", dijo Wolf. "Es el efecto acumulativo de todos esos diferentes marcadores lo que nos da la confianza de proporcionarte el informe de orígenes".
Para determinar si dos individuos están relacionados, el proceso es algo similar, pero ambas personas deben hacer una prueba de ADN. El primer paso es averiguar cuánto de su ADN es idéntico, dijo Wolf. Cada plataforma de pruebas genéticas tiene algoritmos que pueden comparar el ADN de una persona con el ADN de todos los demás en su base de datos e identificar rápidamente largos tramos de ADN coincidente.
Los científicos ya saben cuánto ADN compartido se espera para una relación familiar dada, por lo que pueden usar los datos de las pruebas para determinar la probabilidad de que dos personas estén relacionadas y las posibles relaciones entre ellas, según la cantidad de ADN que comparten. Cuanto más ADN compartido, generalmente indica una relación más cercana; por ejemplo, un padre y su hijo compartirán alrededor del 47.5% al 50% de su ADN, mientras que los abuelos y los nietos, los tíos y las tías con sobrinos y sobrinas, y los medio hermanos comparten alrededor del 25% de su ADN. Incluso menos ADN se comparte con relaciones más distantes: los primos hermanos comparten alrededor del 12.5% de su ADN y los primos segundos comparten el 3.13%.
Los resultados de una prueba genética presentan las posibles relaciones entre dos individuos en orden de probabilidad. Las plataformas de prueba de ADN comparan el ADN de un individuo con el ADN de toda su base de clientes para encontrar posibles conexiones familiares.
Las pruebas de paternidad funcionan de manera similar. La prueba compara repeticiones cortas de ADN (STRs), largas secciones de ADN compuestas de segmentos cortos repetidos, tanto del posible padre como del feto o del niño. Si hay suficientes STRs idénticos, es muy probable que los dos estén relacionados.
A medida que los paneles de referencia se vuelven más robustos y más personas presentan pruebas genéticas, más conexiones familiares e ideas ancestrales estarán disponibles. "Definitivamente hemos estado desarrollando muchas características en los orígenes que permiten a los individuos tener más resolución sobre dónde en el mundo pueden conectar su ADN, llevándolo a un marco que es muy relacionable con su historia familiar".
