Enfermedad de las mariposas: ¿Conoces está extraña enfermedad?
Un nuevo gel que contiene ADN resulta prometedor para ayudar a las personas que padecen la "enfermedad de la mariposa", una afección en la que la piel brota en forma de ampollas cuando se somete a la más mínima presión, incluso a un ligero toque.
Los investigadores probaron esta forma de terapia génica basada en un gel en un pequeño ensayo con seis adultos y tres niños con esta rara enfermedad hereditaria, conocida por el nombre científico de "epidermólisis bullosa", según un comunicado de Stanford Medicine.
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En concreto, los participantes en el ensayo tenían un subtipo de epidermólisis bullosa (EB) llamado epidermólisis bullosa distrófica recesiva (RDEB), lo que significa que sus células carecen de las instrucciones genéticas para construir una proteína llamada colágeno VII. Normalmente, este colágeno uniría varias capas de la piel, evitando así que estas capas se rocen dolorosamente entre sí. En las personas con RDEB, estas capas de piel se rozan entre sí, y esta abrasión provoca la formación de ampollas y heridas crónicas que pueden permanecer sin curar durante meses o años, según Stanford.
Existen varios tratamientos experimentales para la EB, que implican injertos de piel y células madre modificadas con copias funcionales de los genes relacionados con la EB, por ejemplo, informó Science. En comparación con estos tratamientos, la nueva terapia génica es mucho más sencilla de aplicar y, a tenor de los primeros resultados de los ensayos, es "posiblemente la más exitosa [terapia de este tipo] hasta la fecha", declaró a Science David Schaffer, bioingeniero de la Universidad de California en Berkeley, que no participó en el estudio.
Los resultados del ensayo se publicaron el lunes (28 de marzo) en la revista Nature Medicine.
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La terapia génica consiste en aplicar una pomada a base de gel directamente sobre las heridas de la piel de los pacientes. El gel contiene una versión modificada del virus del herpes simple 1, el herpesvirus que normalmente causa el herpes labial, según Science. El virus del gel se ha modificado de tal manera que ya no puede replicarse en las células humanas. En su lugar, el virus actúa como un recipiente para dos copias funcionales de COL7A1, el gen que codifica el colágeno VII.
Durante el reciente ensayo, los investigadores aplicaron este gel a una herida de cada participante durante un periodo de 25 días. También aplicaron un gel placebo en otra herida, para comparar.
El equipo informó que las heridas tratadas con el placebo se curaron y reabrieron o volvieron a ampollarse a diferentes ritmos durante el ensayo. En cambio, todas las heridas tratadas con la terapia génica, excepto una, se cerraron en los tres meses siguientes al final del periodo de tratamiento de 25 días. La herida tratada restante se cerró y permaneció curada durante ocho meses tras una segunda ronda de tratamiento.
Las biopsias de la piel de los participantes en el ensayo indicaron que sus células cutáneas empezaron a producir colágeno VII a partir de los nueve días del inicio del tratamiento y, en algunos casos, la producción de la proteína duró más de tres meses, según Stanford. Sin embargo, el colágeno VII se degrada y la piel tratada cambia de aspecto, por lo que, en general, habría que volver a aplicar el gel periódicamente, informó Science.
"No es una cura permanente, pero es una forma de mantener realmente las heridas", dijo a Science el Dr. Peter Marinkovich, líder del ensayo, director de la Clínica de Enfermedades Ampollosas de Stanford Health Care y profesor asociado de dermatología en la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford. "Mejora significativamente la calidad de vida de los pacientes".
Krystal Biotech Inc., uno de los financiadores del ensayo, ha anunciado recientemente los resultados de un ensayo más amplio, pero aún no se han publicado en su totalidad. La empresa tiene previsto solicitar la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) en el transcurso de este año, según Stanford.
