El reto del cubo de hielo ayud贸 a los investigadores a encontrar un gen clave de la ELA
Hace dos veranos, nuestro Facebook se llen贸 de v铆deos de amigos y familiares ech谩ndose cubos de agua helada por la cabeza para recaudar fondos y concienciar sobre la esclerosis lateral amiotr贸fica (ELA), tambi茅n conocida como enfermedad de Lou Gehrig. Ahora podemos decir oficialmente que el truco de las redes sociales ha marcado una diferencia en el mundo real.
La Asociaci贸n de ELA anunci贸 esta semana que los cient铆ficos han descubierto un nuevo gen de la ELA, NEK1, que es uno de los genes m谩s comunes vinculados a la enfermedad neurodegenerativa, y un nuevo objetivo potencial para el tratamiento. Esta innovadora investigaci贸n, publicada en la revista Nature Genetics, forma parte del Proyecto MinE, cuyo objetivo es secuenciar los genomas de 15.000 personas con ELA, un esfuerzo internacional que recibi贸 un mill贸n de d贸lares en donaciones del #IceBucketChallenge.
"El sofisticado an谩lisis gen茅tico que condujo a este hallazgo s贸lo fue posible gracias al gran n煤mero de muestras de ELA disponibles", dijo la cient铆fica jefe de la Asociaci贸n de ELA, Lucie Bruijn, PhD, en un comunicado de prensa. "El ALS Ice Bucket Challenge permiti贸 a The ALS Association invertir en el trabajo del Proyecto MinE para crear grandes biorepositorios de muestras biol贸gicas de ELA que est谩n dise帽ados para permitir exactamente este tipo de investigaci贸n y para producir exactamente este tipo de resultado."
Descubierto el gen responsable del ELA
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Cuando el Ice Bucket Challenge comenz贸 a extenderse por todo el pa铆s en 2014, fue criticado como un ejemplo cl谩sico de "slacktivism", o activismo que requiere poco esfuerzo real (como firmar una petici贸n en l铆nea, por ejemplo, o defender una causa en su estado de Facebook).
Pero en s贸lo ocho semanas, las donaciones a la Asociaci贸n contra la ELA ascendieron a 115 millones de d贸lares y generaron conciencia y apoyo en todo el mundo para las personas afectadas por esta enfermedad debilitante. Desde aquel verano, investigadores de todo el mundo han identificado varios genes de la ELA gracias a la financiaci贸n de la Asociaci贸n de la ELA que supuso el reto viral.
John Landers, PhD, uno de los investigadores principales del nuevo estudio, calific贸 el descubrimiento de NEK1 de "ejemplo paradigm谩tico del 茅xito que puede tener el esfuerzo combinado de tantas personas, todas ellas dedicadas a encontrar las causas de la ELA".
Este mes de agosto, la ALS Association lanza una nueva campa帽a para generar fondos y concienciaci贸n. Visite el sitio web para obtener m谩s informaci贸n sobre Every Drop Adds Up.
