Cerca de 150 genes implicados en el desarrollo del cartílago podrían controlar la estatura humana, según un estudio
Los científicos han identificado 145 posibles "genes de la estatura" en las células que forman el cartílago de los extremos de los huesos de los niños y que influyen en su crecimiento.
Estas células cartilaginosas, denominadas condrocitos, se multiplican y maduran en unas zonas de tejido denominadas cartílagos de crecimiento, que se sitúan cerca de los extremos de los huesos largos en niños y adolescentes y determinan la longitud y forma futuras de cada hueso. Cuando una persona termina de crecer, estos cartílagos de crecimiento se "cierran" y son sustituidos por hueso duro. Los científicos ya sabían que los condrocitos desempeñan un papel en el crecimiento óseo y la estatura humana, pero ha resultado difícil determinar qué genes controlan el crecimiento de las células y, por tanto, nuestra estatura.
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"Determinar con precisión los genes específicos asociados a la estatura humana es una tarea difícil, ya que la estatura es un rasgo complejo en el que influyen tanto factores genéticos como ambientales", dijo a Live Science en un correo electrónico la Dra. Nora Renthal (se abre en una nueva pestaña), endocrinóloga pediátrica del Hospital Infantil de Boston y de la Facultad de Medicina de Harvard y responsable del nuevo estudio. "Nuestro estudio se centró específicamente en las células del cartílago porque son el principal tipo celular implicado en el crecimiento óseo".
En un estudio publicado el viernes 14 de abril en la revista Cell Genomics (se abre en una nueva pestaña), Renthal y sus colegas analizaron 600 millones de células de cartílago de ratón para encontrar genes que influyeran en la proliferación y maduración de las células. Utilizaron la tecnología de edición genómica CRISPR para "eliminar" los genes candidatos, lo que permitió a los investigadores observar qué ocurría cuando estos genes se borraban y dejaban de regular las células del cartílago.
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Los investigadores descubrieron 145 genes que, al ser eliminados, desencadenaban un crecimiento y desarrollo anormales de las células cartilaginosas de ratones. Estos patrones de crecimiento anormal eran similares a los observados en ciertos trastornos esqueléticos, como la displasia esquelética, un grupo de trastornos genéticos que afectan al desarrollo de huesos, articulaciones y cartílagos en los bebés. Las personas con displasia esquelética suelen tener baja estatura y extremidades cortas, entre otros síntomas.
A continuación, los investigadores compararon estos 145 genes de ratón con resultados anteriores de estudios genéticos a gran escala sobre la estatura humana, denominados estudios de asociación de genoma completo (GWAS). En esos estudios, los investigadores compararon el ADN de miles de personas de distintas estaturas para buscar variantes genéticas asociadas a la altura, explicó Renthal. Para controlar los factores no genéticos que influyen en el rasgo estudiado, como la nutrición y las enfermedades en el caso de la estatura humana, estos factores se incorporan a los GWAS, según una revisión de 2021 publicada en la revista Nature Reviews Methods Primers (se abre en una nueva pestaña).
"Estos estudios han contribuido a nuestra comprensión de la base genética de rasgos complejos como la estatura, al identificar regiones genéticas y genes específicos que están asociados al rasgo", dijo Renthal.
La comparación reveló un notable solapamiento entre los "puntos calientes" genéticos vinculados a la estatura humana en el GWAS y los 145 genes que controlan el crecimiento de las células cartilaginosas en ratones. Esto significa que estos genes, que los investigadores han localizado ahora con precisión en el genoma humano, podrían influir en la estatura más que otros factores genéticos.
"Nuestro estudio actual ha ayudado a identificar nuevos genes potencialmente implicados en el crecimiento y el desarrollo óseos", afirmó Renthal. "Genes y vías específicos implicados en la maduración y proliferación de los condrocitos, las células que forman el cartílago de nuestros huesos, desempeñan un papel fundamental en la estatura humana".
Los resultados obtenidos a partir de células de ratón pueden no reflejar los procesos celulares en humanos, señaló Renthal en un comunicado (se abre en una nueva pestaña), pero los investigadores creen que los genes de altura podrían ser útiles en entornos clínicos.
